1.病例摘要
患者,社會(huì)表型為女性,17歲,因“心悸、氣短2月”收入院。
患者于2月前受涼后出現(xiàn)發(fā)熱,體溫最高達(dá)39.8℃,伴全身乏力、嘔吐、腹瀉,無(wú)咳嗽、咳痰、胸痛,無(wú)明顯呼吸困難,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診,給予抗炎治療,發(fā)熱、嘔吐、腹瀉緩解,出現(xiàn)心悸、氣短,查心肌酶升高,心電圖提示異常,診斷“心肌炎”,給予ATP、輔酶Q10等藥物治療,癥狀緩解不明顯,為進(jìn)一步診治來(lái)我院。
患者自患病以來(lái),體重?zé)o明顯變化,飲食、睡眠可,小便量多,大便正常。否認(rèn)同種疾病家族史,否認(rèn)其他遺傳疾病家族史。平素體質(zhì)差,學(xué)校免修體育課,月經(jīng)初潮未出現(xiàn)。
入院查體:T 36.5℃,P 65次/分,R 18次/分,BP160/95mm Hg,身高153cm,體重32kg,指尖距150cm。神志清,營(yíng)養(yǎng)欠佳,發(fā)育遲緩, 面色蒼白,自動(dòng)體位,查體合作。無(wú)多血質(zhì)面容,無(wú)滿(mǎn)月臉及水牛背,無(wú)向心性肥胖。全身皮膚黏膜無(wú)黃染及出血點(diǎn),無(wú)水腫,全身淺表淋巴結(jié)未捫及。眼瞼無(wú)水腫,鞏膜無(wú)黃染,雙側(cè)瞳孔等大等圓,對(duì)光反射存在。咽后壁無(wú)充血,口唇不發(fā)紺。
頸軟,頸靜脈無(wú)怒張,甲狀腺未捫及。雙肺呼吸音清,未聞及干、濕啰音。心前區(qū)廣泛抬舉樣搏動(dòng),搏動(dòng)中心位于左第五肋間鎖骨中線外1cm,彌散3cm,心界向左擴(kuò)大,心律65次/分,律齊,心尖部、胸骨左緣可聞及3/6級(jí)收縮期雜音,向全胸壁、左腋下傳導(dǎo)。腹部平軟,腹壁無(wú)紫紋,全腹無(wú)壓痛及反跳痛,肝脾肋下未觸及,Murphy征(-)。
脊柱四肢無(wú)畸形,雙下肢無(wú)水腫,雙足背動(dòng)脈搏動(dòng)正常,皮溫正常。雙手、雙下肢細(xì)長(zhǎng)。外陰幼女型,無(wú)陰毛、腋毛,乳房小,無(wú)乳核,第二性征未發(fā)育。神經(jīng)系統(tǒng)檢查,病理征未引出。婦科檢查:陰道口小,未見(jiàn)宮頸,宮體小,雙側(cè)未及異常。
化驗(yàn)檢查:
血常規(guī)無(wú)異常,血鉀1.3-3.61mmol/L,24小時(shí)尿Na+ 56.0 mmol/L,K+ 23.8 mmol/L,血肌酸激酶(CK)482U/L;24小時(shí)尿蛋白定量:總蛋白量0.84g/24h,濃度300mg/ml;肌苷清除率 100ml/min;
血皮質(zhì)醇 (8 am、4 pm)分別為217ng/ml、109ng/ml(參考值50-280 ng/ml);第二次(8 am、4 pm)分別為206ng/ml、87/ml(參考值50-280 ng/ml);臥位腎素、血管緊張素II、醛固酮水平分別為0.53ng/ml(參考值0.06-0.79ng/ml), 67pg/ml(參考值28.2-52.2pg/ml),236pg/ml(參考值59.5-173.5pg/ml);立位腎素、血管緊張素II、醛固酮水平分別為3.22ng/ml(參考值1.95-3.99ng/ml),124pg/ml(參考值55.3-115.3pg/ml),367pg/ml(參考值
pg/ml);尿醛固酮3.2μg/24h(參考值1.8-8.0μg/24h);雌二醇75.47pmol/L,睪酮<0.347nmol/L,17α羥孕酮1.33nmol/L,卵泡刺激素(FSH)64.36U/L,黃體生成素(LH)55.33U/L,泌乳素(PRL)41.09mg/L;染色體核型分析“46xx”。
輔助檢查:
心電圖:Ⅰ°房室傳導(dǎo)阻滯,廣泛ST-T改變,左室肥厚;
超聲:子宮小3.1cm×1.8cm×2.6cm,雙附件無(wú)異常;雙腎增大(左13.5cm ×5.3cm ×6.7cm ,右12.0cm ×5.4cm ×6.8cm),皮質(zhì)厚(左1.9cm,右2.1cm),結(jié)構(gòu)不清晰;心臟超聲未見(jiàn)異常;
X線示雙側(cè)脛腓骨下段及足骨骨質(zhì)疏松;
雙腎ECT未見(jiàn)明確異常;腎上腺CT:雙側(cè)腎上腺明顯增厚、肥大,呈中度增強(qiáng),左側(cè)腎上腺內(nèi)尚可見(jiàn)稍低密度影,呈結(jié)節(jié)樣,延遲后雙腎上腺呈稍低密度改變,提示雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生,左側(cè)可疑合并腺瘤。
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