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一例少見的17α羥化酶缺乏癥(3)

2012-02-22 15:31 閱讀:10325 來源:愛愛醫(yī) 責(zé)任編輯:申瓊鶴
[導(dǎo)讀] 1.病例摘要 患者,社會(huì)表型為女性,17歲,因心悸、氣短2月收入院。 患者于2月前受涼后出現(xiàn)發(fā)熱,體溫最高達(dá)39.8℃,伴全身乏力、嘔吐、腹瀉,無咳嗽、咳痰、胸痛,無明顯呼吸困難,在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診,給予抗炎治療,發(fā)熱、嘔吐、腹瀉緩解,出現(xiàn)心悸、氣短,查

    治療上17α羥化酶缺乏癥使用糖皮質(zhì)激素治療的目的是抑制ACTH,進(jìn)而抑制鹽皮質(zhì)激素的分泌,使高血壓、低血鉀獲得緩解和控制??蛇x地塞米松或強(qiáng)的松等,調(diào)整劑量應(yīng)按血皮質(zhì)酮、DOC、ACTH水平達(dá)到或接近正常水平而定。劑量不宜過大, 當(dāng)被抑制情況下, 皮質(zhì)酮、DOC 突然下降,血醛固酮又未及時(shí)恢復(fù)分泌,易出現(xiàn)低血壓、高血鉀。如血壓經(jīng)上述治療尚不能恢復(fù)正常者,可并用抗高血壓藥。關(guān)于性征發(fā)育,表型和遺傳性別均屬女性(46xx),應(yīng)進(jìn)行長期的人工周期治療,以促使乳房及外生殖器發(fā)育。如表型女性, 遺傳性別為男性(46xy), 應(yīng)切除腹股溝或腹腔內(nèi)睪丸(因惡變可能性大),而后以雌激素替代治療。

    專家點(diǎn)評(píng)

    沈潞華教授:

    患者入院時(shí)有心悸、氣短的主訴,曾考慮心肌炎,是否與其本病17α羥化酶缺乏癥有關(guān)?患者肌酸激酶升高,是否與低鉀血癥造成的肌溶解有關(guān)?肌酸激酶的變化如何?由于甲狀腺疾病也可能引起肌酸激酶升高,患者甲狀腺功能是否正常?

    楊曄教授:

    患者在出現(xiàn)心悸、氣短前已有高血壓、低血鉀,考慮癥狀與此病無關(guān)?;颊呒谞钕俟δ苷?。17α羥化酶缺乏癥可能出現(xiàn)肌酸激酶升高,患者的肌酸激酶在入院后仍高,經(jīng)治療后正常,考慮此患者的肌酸激酶升高與本病有關(guān),而不考慮心肌炎。

    劉國樹教授:

    17α羥化酶缺乏癥是一種少見疾病?;颊吣贻p女性,表現(xiàn)為高血壓、低血鉀,繼發(fā)性高血壓可能性較大,因此臨床上注意繼發(fā)性高血壓的線索。年輕高血壓患者,發(fā)現(xiàn)第二性征缺乏時(shí),應(yīng)想到17α羥化酶缺乏癥。目前,青年人中出現(xiàn)高血壓的情況越來越常見,雖然沒有必要每一名都檢查繼發(fā)性高血壓的原因,但是,青年人高血壓中17%為繼發(fā)性,其中50-90%為腎上腺疾病,因此,要引起足夠重視。同時(shí)提醒我們,在門診遇到的年輕高血壓患者,一定注意有無繼發(fā)性高血壓方面的表現(xiàn)。

    顧復(fù)生教授:

    雖然目前繼發(fā)性高血壓的檢查方法很多,但是,病因的明確認(rèn)很困難,很多病因缺乏確診的檢查手段。17α羥化酶缺乏癥罕見,是一種遺傳性疾病,基因突變檢測對(duì)診斷很有幫助。

    胡大一教授:

    本病為少見疾病,值得進(jìn)一步研究,注意完善并保存資料,加強(qiáng)隨訪。這些方法有利于數(shù)據(jù)庫的建立,對(duì)未來疾病的診斷和治療有深遠(yuǎn)意義。


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