?。?）遺傳性全身性糖皮質(zhì)激素不敏感綜合征：由糖皮質(zhì)激素受體的配體結(jié)合區(qū)突變引起的靶細(xì)胞對(duì)糖皮質(zhì)激素不敏感，導(dǎo)致機(jī)體血皮質(zhì)醇升高，本征易于Cushing綜合征混淆。由于糖皮質(zhì)激素的反饋?zhàn)饔孟?，垂體分泌ACTH增多，**腎上腺皮質(zhì)合成分泌皮質(zhì)醇、11-去氧皮質(zhì)醇和雄激素增多。但由于靶細(xì)胞糖皮質(zhì)激素不敏感，有些患者可能沒(méi)有癥狀。多數(shù)患者則由于腎上腺分泌過(guò)多鹽皮質(zhì)激素，可能有不同程度的高血壓和低鉀血癥。由于患者高ACTH血癥可引起高雄激素血癥，女性患者可表現(xiàn)為痤瘡、多毛、月經(jīng)稀少和閉經(jīng)，這些表現(xiàn)也常見(jiàn)于Cushing綜合征。但糖皮質(zhì)激素過(guò)量引起的外周靶器官變化（包括皮膚變薄、肌病、皮下瘀斑、青紫和早發(fā)骨質(zhì)疏松），在此類患者中不常見(jiàn)，加上陽(yáng)性家族史，可以幫助鑒別診斷。雖然該類患者對(duì)**抵抗，但是其皮質(zhì)醇分泌的正常晝夜節(jié)律仍存在，只是各時(shí)間點(diǎn)激素水平均高，故觀察其皮質(zhì)醇的晝夜節(jié)律有助于鑒別診斷。

 

　?。?）單純性肥胖：部分肥胖者可有類似Cushing綜合征的一些表現(xiàn)，如高血壓、糖耐量減低、月經(jīng)稀少或閉經(jīng)，可有痤瘡、多毛，腹部可以出現(xiàn)條紋（大多數(shù)為白色，有時(shí)可為淡紅色），有時(shí)與一些病程較短、病情較輕、臨床表現(xiàn)不典型的Cushing綜合癥患者不易區(qū)分。多數(shù)肥胖患者24小時(shí)尿17-OHCS、17-KGS排泄增加，但經(jīng)肌酐排泄率校正后多正常；且午夜血皮質(zhì)醇不升高，血皮質(zhì)醇仍保持正常的晝夜節(jié)律。

 

　?。?）2型糖尿病：2型糖尿病患者也常有高血壓、肥胖、糖耐量減低及24小時(shí)尿17-OHCS輕度升高等表現(xiàn)，但沒(méi)有典型的Cushing綜合征表現(xiàn)，血皮質(zhì)醇節(jié)律正常。

 

　?。?）神經(jīng)性厭食：神經(jīng)性厭食有與Cushing綜合癥患者類似的腎上腺皮質(zhì)功能改變，血游離皮質(zhì)醇水平升高，UFC排泄增加，但尿17-OHCS和17-KGS排泄量降低。皮質(zhì)醇仍保留正常的脈沖式分泌和晝夜節(jié)律。ACTH對(duì)外源性的CRH反應(yīng)減弱，**不能完全抑制其皮質(zhì)醇的分泌和腦脊液中的CRH水平，但患者一般沒(méi)有皮質(zhì)醇增多的臨床表現(xiàn)，且經(jīng)治療后異常的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)均可以恢復(fù)正常。

 

　　（7）多囊卵巢綜合征：此病患者的典型表現(xiàn)有閉經(jīng)、多毛、肥胖，還可以表現(xiàn)為月經(jīng)不規(guī)則、出血量多。多毛癥多于青春期開(kāi)始并隨著年齡的增長(zhǎng)而逐漸加重。由于肥胖還可以有高血壓、糖耐量降低等，大多數(shù)患者有雄激素增多表現(xiàn)如痤瘡、多毛、皮膚油膩、禿頂?shù)缺憩F(xiàn)。Cushing綜合癥患者也有這些表現(xiàn)，要注意鑒別。患者可有24小時(shí)尿17-OHCS及UFC升高，但血皮質(zhì)醇一般不高，且保持正常的晝夜節(jié)律，對(duì)LDDST反應(yīng)正常。

 

　　（五）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）

 

　　CAH中11-β羥化酶缺乏和17α-羥化酶缺乏癥可引起血壓升高以及兩性畸形。

 

　　1、11-β羥化酶缺乏

 

　　臨床表現(xiàn)：（1） 皮質(zhì)醇生成減少：臨床可出現(xiàn)慢性腎上腺功能不全。但由于去氧皮質(zhì)酮具有弱鹽皮質(zhì)激素的作用，其在血液中的堆積可以保護(hù)患者不出現(xiàn)失鹽傾向，且由于潴鈉過(guò)多，體鈉增加，血容量增加，患者常在數(shù)年后發(fā)生高血壓。尿鈉排泄減少，致使尿鉀排泄增多，患者常伴有低血鉀；（2）由于ACTH反饋增加，患者可出現(xiàn)皮膚色素沉著；（3）血中17-羥孕酮增多，雄性激素的合成增多，患者可表現(xiàn)為多毛癥，男特性早熟及女性假兩性畸形，但女性患者仍可有月經(jīng)。

 

　　實(shí)驗(yàn)室檢查：（1）血11-去氧皮質(zhì)酮及其代謝產(chǎn)物四氫去氧皮質(zhì)醇明顯升高，血醛固酮及血漿腎素水平降低；（2） 血17-羥孕酮升高，雄烯二酮及睪酮水平升高；（3） 尿17-羥類固醇、17-酮類固醇及17-生酮類固醇均增加；（4）尿中雌三醇排出增多。

 

　　鑒別診斷：本病主要與21-羥化酶缺乏癥相鑒別，根據(jù)臨床有無(wú)高血壓、低血鉀及血中11-去氧皮質(zhì)醇的堆積可以鑒別。

 

　　2、17α-羥化酶缺乏癥

 

　　17α-羥化酶缺乏，使皮質(zhì)醇的合成受阻，皮質(zhì)醇生成障礙，而去氧皮質(zhì)酮、去氧皮質(zhì)醇合成正常，使11-去氧皮質(zhì)酮、11-去氧皮質(zhì)醇分泌增多，皮質(zhì)醇分泌減少，同時(shí)雄激素和雌激素合成均受阻，睪酮、雌三醇分泌均減少，而對(duì)ACTH的反饋抑制減弱，合成增多。

 

　　臨床表現(xiàn)：（1）由于皮質(zhì)醇減少，患者可表現(xiàn)為慢性腎上腺皮質(zhì)功能不全。（2）性腺合成性激素亦需要17α-羥化酶，酶的缺陷使性激素合成明顯受阻，睪酮和雌三醇合成均減少，患者男女性別分化均差，女性患者表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、**體形、第二性征不發(fā)育，男性患者因無(wú)睪酮分泌其外生殖器呈女性型。（3）由于皮質(zhì)酮、去氧皮質(zhì)酮增多，引起潴鈉排鉀，導(dǎo)致高血壓和低鉀堿中毒。由于脫氧皮質(zhì)酮的潴鈉作用，抑制腎素和醛固酮的正常分泌，使尿中醛固酮分泌減少。

 

　　實(shí)驗(yàn)室檢查：（1）血11-去氧皮質(zhì)酮、皮質(zhì)酮增多，皮質(zhì)醇減少；（2）血睪酮及雌三醇均減少；（3）尿17-羥類固醇、17-酮類固醇及17-生酮類固醇均減少，而四氫皮質(zhì)酮、四氫去氧皮質(zhì)酮明顯增加；（4）尿中孕酮、雌二醇增多，而17-羥孕酮、雌三醇減少；（5）尿鈉減少，尿鉀增多，尿醛固酮減少，同時(shí)有低鉀堿中毒。

 

　　原發(fā)性閉經(jīng)患者同時(shí)合并有高血壓、低血鉀等醛固醇增多癥狀，而尿中醛固酮排泄減少，宜首先考慮此病?；?yàn)?zāi)?7-羥類固醇、17-酮類固醇、17-生酮類固醇減少，四氫去氧皮質(zhì)酮和四氫皮質(zhì)酮明顯增多可確診。

 

　　（六）甲狀腺功能亢進(jìn)癥

 

　　1、臨床特點(diǎn)

 

　　本病多數(shù)起病緩慢，可在精神創(chuàng)傷或感染等應(yīng)激后急性發(fā)病。臨床表現(xiàn)不一，典型患者有高代謝癥候群、甲狀腺腫及突眼等。老年和兒童患者常常無(wú)典型的癥狀和體征。

 

　?。?）甲狀腺激素分泌過(guò)多癥候群

 

　　1）高代謝癥候群：由于甲狀腺激素T3、T4分泌過(guò)多和交感神經(jīng)興奮性增高，促進(jìn)物質(zhì)代謝，氧化加速使產(chǎn)熱、散熱明顯增多?；颊叱Ｓ信聼岫嗪?，皮膚溫暖而潮濕，有些病例出現(xiàn)低熱。此外，甲狀腺激素可促進(jìn)腸道糖的吸收，加速糖的氧化利用和肝糖原分解，由此導(dǎo)致糖耐量減低或使糖尿病加重。甲狀腺激素還可促進(jìn)脂肪合成、分解與氧化，使膽固醇合成、轉(zhuǎn)化及排泄均加速，引起低膽固醇血癥。蛋白質(zhì)分解增強(qiáng)致負(fù)氮平衡，使體重下降和尿肌酸排出增多。