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上海兒童醫(yī)學(xué)中心精準(zhǔn)醫(yī)療實驗中心成立

2016-10-29 21:09 閱讀:2859 來源:科學(xué)網(wǎng) 責(zé)任編輯:謝嘉
[導(dǎo)讀] 10月28日,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實驗中心揭牌成立。同時,國內(nèi)首個針對中國兒童出生缺陷中發(fā)病率最高的先天性心臟病基因組研究計劃正式啟動。

  

  中國內(nèi)首個小兒先心病基因組研究計劃啟動


  10月28日,上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實驗中心揭牌成立。同時,國內(nèi)首個針對中國兒童出生缺陷中發(fā)病率最高的先天性心臟病基因組研究計劃正式啟動。

  中科院院士賀林教授擔(dān)任該中心主任。

  精準(zhǔn)醫(yī)療的核心是以個體化基因組信息為基礎(chǔ),結(jié)合基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息,為病人量身設(shè)計出最佳治療方案,以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的定制型個體化醫(yī)療模式,而精準(zhǔn)實驗診斷是精準(zhǔn)醫(yī)療實施的前提與基礎(chǔ)。

  賀林院士表示,兒中心精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實驗中心的成立旨在促進(jìn)臨床與實驗室的有機(jī)融合,催生一批臨床精準(zhǔn)診斷、治療的途徑與方法。他說,如何利用基因組學(xué)發(fā)揮主觀能動性,把我國發(fā)生率最高的先天性心臟病出生缺陷率大大的降下來,這是必須做的一件特別有意義的研究工作。

  據(jù)悉,先天性心臟病是最常見的出生缺陷之一,根據(jù)最新的全國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測結(jié)果,我國先天性心臟病占出生缺陷的比例大于25%,居于出生缺陷首位,我國每年新增先心病患兒約15-20萬。其較高的發(fā)生率和致死率是兒童致殘、致死的首要原因。

  上海兒童醫(yī)學(xué)中心張臻教授告訴記者,心臟是人體胚胎發(fā)育過程中最早形成并發(fā)揮功能的器官,其形成是個十分復(fù)雜的形態(tài)發(fā)育過程,涉及到諸多發(fā)育相關(guān)基因的時空差異性表達(dá),以及在不同基因間復(fù)雜調(diào)控作用下發(fā)生的細(xì)胞增殖、分化、遷移等過程的精確整合,其中任何遺傳突變和環(huán)境危害因子造成的調(diào)控異常都有可能影響心臟的正常發(fā)育而導(dǎo)致心臟疾病的發(fā)生。

  然而,先心病發(fā)病機(jī)制尚不清楚。目前認(rèn)為與染色體畸形及基因突變等遺傳因素相關(guān)。此外,環(huán)境因素中的病毒、物理(氡,低頻電磁場)和化學(xué)(甲醛、總揮發(fā)性有機(jī)化合物、農(nóng)藥)等危害因子,以及營養(yǎng)中葉酸的缺乏等,都是先心病的高危因素。我們前期的研究也提示孕早期重大負(fù)性精神事件可能是復(fù)雜心臟出生缺陷的危險因素之一。

  對此,上海兒童醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師傅立軍表示,**以來,我國經(jīng)濟(jì)獲得迅猛的發(fā)展,同時也帶來了令人擔(dān)憂的環(huán)境污染,比如空氣中的霧霾、農(nóng)藥的高使用和不規(guī)范的使用以及飲用水的質(zhì)量。我們在臨床上也觀察到,污染嚴(yán)重的中部北部地區(qū),不僅先心病高發(fā)而且復(fù)雜先心病的比例要遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于污染較輕的區(qū)域。但是這些因素通過何種基因組變異以及如何與基因交互來致病,尚需進(jìn)一步的系統(tǒng)研究。因此,在更大范圍內(nèi)了解先心病人基因組的變異情況,發(fā)現(xiàn)更多的先心病致病/易感基因以及其各種變異與環(huán)境的交互作用是我國目前亟待解決的重大科學(xué)問題。

  據(jù)上海兒童醫(yī)學(xué)中心主任江忠儀教授介紹,兒中心心臟中心目前已經(jīng)成為全球規(guī)模最大的先心病診治中心之一,年門診量達(dá)3萬余人次,入庫樣本量可達(dá)8000份,為研究項目的開展提供豐富的樣本資源。項目負(fù)責(zé)人表示,該研究計劃將對約2000圓錐動脈干畸形及500例正常對照進(jìn)行全基因組基因測序,通過父母基因組序列的過濾及與正?;虻膶Ρ龋l(fā)現(xiàn)罕見的致病突變。采集孕期相關(guān)危險環(huán)境因素,采用統(tǒng)計遺傳學(xué)方法對基因-基因、基因-環(huán)境交互作用、和基因通路進(jìn)行分析,以發(fā)現(xiàn)我國先心病致病相關(guān)基因,并采集孕期相關(guān)危險環(huán)境因素以及相關(guān)的流行病學(xué)依據(jù),從而為先心病的一級預(yù)防、產(chǎn)前診斷、早期干預(yù)以及先心病的疾病管理提供新的思路和理論基礎(chǔ)。同時通過與西方人群的研究對比,分析我國先心病人群特殊的致病、易感遺傳變異和流行病學(xué)高危因素,將對我國人口質(zhì)量以及兒童健康水平的整體提升具有非凡意義,也將為全球先心病的預(yù)防和治療做出突出的貢獻(xiàn)。

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