溶血尿毒綜合征（HUS），是由多種病因引起血管內溶血的微血管病，臨床以溶血性貧血、血小板減少和腎功能衰竭為特點的一組綜合征。本病可見于各年齡段，主要見于年幼兒，小于2歲的嬰兒為多，也可見于學齡兒童，男多于女，是小兒急性腎功能衰竭常見的原因之一。本病可分為典型和非典型兩型，典型常有前驅胃腸癥狀，也叫腹瀉后HUS，非典型，又稱無腹瀉HUS，可再分為繼發(fā)性和特發(fā)性，其中繼發(fā)性HUS繼發(fā)于敗血癥、肺部感染、腫瘤、應用藥物等；特發(fā)性HUS為常染色體顯性或隱性遺傳，易復發(fā)。目前尚無特效療法，預后較差，早期積極進行腹膜透析等綜合治療，病死率已明顯下降。

    [診斷程序]

    步驟一 是不是溶血尿毒綜合征？→重要疑診線索

    胃腸道感染后突然出現(xiàn)面色蒼白、黃疸、無力、煩躁不安、嗜睡、水腫、少尿、血壓增高、血尿、黑便嘔血、易激惹、抽搐、昏迷等癥狀。

    輔助檢查可發(fā)現(xiàn)血紅蛋白明顯降低、血小板減少、網織紅細胞增多；末梢血涂片見異形多染紅細胞；尿檢有血尿、血紅蛋白尿；血生化有氮質血癥、代謝性酸中毒、離子紊亂等

    步驟二 能不能不是溶血尿毒綜合征→排除線索

    特發(fā)性血小板減少性紫癜：可有急性感染史，有血小板減少，血小板抗體增高，骨髓檢查有巨核細胞成熟障礙。無溶血性貧血、急性腎衰竭。

    血栓性血小板減少性紫癜：有高熱，神經系統(tǒng)表現(xiàn)較溶血尿毒綜合征更嚴重且反復出現(xiàn)，而消化道癥狀不明顯，多見于成人。

    Evans綜合征：是特發(fā)性血小板減少性紫癜合并溶血性貧血。一般coombs試驗陽性，血涂片無紅細胞碎片，無急性腎衰竭。非機械性溶血所致。

    陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿：血常規(guī)紅細胞、血小板減少，有血紅蛋白尿和血管內溶血，血涂片也可見紅細胞碎片，但血常規(guī)白細胞常減少，Ham試驗和Rous試驗陽性，無急性腎衰竭。非機械性溶血所致。

    急慢性腎小球腎炎、各種原因所致的急性腎衰竭：無血小板減少、溶血性貧血及紅細胞碎片，且有原發(fā)病癥狀體征。

    腎靜脈血栓：可出現(xiàn)微血管內溶血及血小板減少，不易于HUS鑒別，但一般有脫水和腎病病史，B超、血管造影可發(fā)現(xiàn)大血管血栓、腎臟腫大等特點。

    步驟三 確診的重要依據(jù)

    前驅感染后突然出現(xiàn)溶血性貧血、血小板減少及急性腎功能衰竭三大特征者可考慮本病。

    前驅期表現(xiàn)：多數(shù)為胃腸炎表現(xiàn)，也可為呼吸道感染癥狀，持續(xù)數(shù)日至2周，其后有5～10日的無癥狀間歇期，部分病例無間歇期。

    微血管病性溶血性貧血：有溶血性貧血的臨床表現(xiàn)與實驗室檢查結果，Coombs試驗陰性。血涂片可見異形紅細胞，呈盔帽狀、三角形、芒刺狀及紅細胞碎片，這些破碎紅細胞>2％。血小板減少：有皮膚出血、牙齦出血、消化道出血等表現(xiàn)。

    急性腎功能衰竭：少尿或無尿，血BUN、Cr升高，尿常規(guī)異常。

    臨床診斷溶血尿毒綜合征

    腎活檢：顯示腎臟微血管病、微血管栓塞。

    確診溶血尿毒綜合征

    步驟四 病因診斷

    典型HUS ：又稱為腹瀉后HUS，約占90%，有前驅胃腸道癥狀。有小流行，也可散發(fā)，腹瀉時常伴有血性大便，就大多數(shù)有埃希大腸桿菌0157：H7引起。

    非典型HUS ：又稱為無腹瀉HUS，約占10%，可再分為繼發(fā)性與特發(fā)性，均無前驅胃腸道癥狀。

    繼發(fā)性HUS：繼發(fā)于鏈球菌、肺炎球菌導致肺部感染、敗血癥、原發(fā)繼發(fā)腎臟病、腫瘤、器官移植、骨髓移植、自身免疫性疾病、應用疫苗、藥物如氨芐西林、環(huán)孢素、絲裂菌素、等。

    特發(fā)性HUS：為常染色體顯性或隱性遺傳，有家族史并可復發(fā)，多為散發(fā)。