一個國際科研小組日前說,他們繪制出導致遺傳性痙攣性截癱的基因突變圖,向著開發(fā)這種疾病的療法邁出第一步。
遺傳性痙攣性截癱(簡稱HSP)是一種罕見的家族遺傳神經系統(tǒng)退行性變性疾病,臨床表現為雙下肢痙攣性肌無力,可伴有癲癇、失明、癡呆、精神發(fā)育遲滯與肌萎縮等癥狀。
來自美國加州大學圣迭戈分校等機構的研究人員在新一期《科學》雜志上報告說,他們對來自55個不同家族的100多名患者的基因組中最重要的區(qū)域——外顯子組進行了測序。這些家族的遺傳性痙攣性截癱為隱特性狀,即有些家族成員會患病,而另外一些則不會。
外顯子又被稱為表達序列,是基因組中直接控制蛋白質合成的部分,外顯子測序是目前最高效的一種基因組測序方法。此次測序中,研究人員確認了13個基因突變以及另外18個候選的基因突變。結合以前的發(fā)現,他們繪制出一幅稱為“HSP組”的基因突變圖。
研究負責人、加州大學圣迭戈分校教授JosephG.Gleeson說,這一基因突變圖將能幫助在遺傳性痙攣性截癱患者中尋找、確認更多的基因突變,并研究導致遺傳性痙攣性截癱的關鍵生物學機制。此外,它還有助于確認早老性癡呆癥、肌萎縮性側索硬化癥等其他神經系統(tǒng)退行性變性疾病的基因突變,“為開發(fā)神經系統(tǒng)退行性變性疾病的有效療法指明了道路”.
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