陳賽娟院士領(lǐng)導(dǎo)的研究組日前在《血液》（Blood）雜志發(fā)表了對(duì)1185例急性髓細(xì)胞白血?。ˋML）基因突變檢測(cè)和預(yù)后相關(guān)性的研究結(jié)果。這是科學(xué)家首次發(fā)表中國(guó)大樣本急性髓細(xì)胞白血病分析結(jié)果，為進(jìn)一步風(fēng)險(xiǎn)調(diào)整治療及靶向治療打下了基礎(chǔ)。

    急性髓細(xì)胞白血病是一組臨床表現(xiàn)及預(yù)后轉(zhuǎn)歸差異很大的疾病，盡管細(xì)胞遺傳學(xué)是其獨(dú)立的預(yù)后標(biāo)志，但約有半數(shù)以上的急性髓細(xì)胞白血病缺乏特征性的染色體變化。分子學(xué)標(biāo)志對(duì)于進(jìn)一步劃分這些患者具有非常重要的意義并可為進(jìn)一步的風(fēng)險(xiǎn)調(diào)整治療及靶向治療打下基礎(chǔ)。

    陳賽娟院士的研究組通過(guò)全基因測(cè)序、多重PCR及RT－PCR等技術(shù)檢測(cè)了1185例急性髓細(xì)胞白血病的基因突變情況，研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在核型大致正常的605例患者中，74.7％的患者至少出現(xiàn)1次突變。同時(shí)研究組還發(fā)現(xiàn)了13種新的潛在的DNMT3A突變。應(yīng)用這些分子標(biāo)志，可以將核型大致正常的605例患者分成3個(gè)不同的預(yù)后組。

    研究首次發(fā)表了在中國(guó)人群中大樣本急性髓細(xì)胞白血病分析的結(jié)果，是迄今為止檢測(cè)基因突變最為全面的研究，尤其結(jié)論采用4個(gè)獨(dú)特的基因突變將急性髓細(xì)胞白血病進(jìn)行分層，對(duì)于指導(dǎo)個(gè)體化治療及靶向治療具有積極的意義；同時(shí)研究首次將與甲基化調(diào)節(jié)相關(guān)的基因突變列為第三類突變，提出了這些突變?cè)陬A(yù)后指導(dǎo)中的重要作用。這一研究結(jié)果對(duì)于推廣轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)具有積極的價(jià)值。

    據(jù)介紹，基因突變是指基因組DNA分子發(fā)生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，在一定的條件下基因也可以從原來(lái)的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個(gè)位點(diǎn)上，突然出現(xiàn)了一個(gè)新基因，代替了原有基因，這個(gè)基因叫做突變基因。