最新一期《福布斯》展望了未來15年影響世界的五大技術(shù)——新型計(jì)算機(jī)架構(gòu)、基因組學(xué)、納米技術(shù)、儲(chǔ)能技術(shù)以及機(jī)器人技術(shù)。文章說，隨著這些技術(shù)相輔相成，共同發(fā)展，人類將開始掌控物理世界。其中關(guān)于“基因組學(xué)”的解釋為：2003年人類基因組首次被解碼，其相關(guān)開支超過30億美元。到2030年，人類基因組測(cè)序技術(shù)將日趨完善，成本也將低于100美元。目前，人類已經(jīng)將基因組學(xué)應(yīng)用于癌癥治療等醫(yī)療領(lǐng)域，通過患者的基因構(gòu)成來治療乳腺癌等病癥。到2030年，基因組學(xué)將與免疫療法相結(jié)合，通過激發(fā)人類自身免疫來抗擊癌癥，使得癌癥成為可治愈的疾病。

    “人類基因組測(cè)序技術(shù)的革新，推動(dòng)了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代到來。” 中國(guó)工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏院士說。

    本世紀(jì)以來，伴隨基因組研究的深入、高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，人類對(duì)生命有了嶄新的認(rèn)識(shí)。2015年，美國(guó)提出實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃，在全球引起強(qiáng)烈反響。

    何謂“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”,先從一個(gè)具體的案例談起。

    23歲的王強(qiáng)患高血壓三年多，一直吃四種降壓藥也無法控制，突發(fā)腦梗后進(jìn)行基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)一種常染色體顯性遺傳的基因突變，確診為假性醛固酮增多癥。

    “這是單基因遺傳性高血壓病最常見的病因之一，患者往往在35歲之前就出現(xiàn)高血壓，伴有低血鉀、低腎素等癥狀。”中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院宋雷教授說，“我給病人開了靶向藥物，結(jié)果他血壓控制得很好，血鉀也正常了。”

    從以前每天吃四種藥不管用到只服一種藥見效，在我國(guó)，已經(jīng)有一些患者體驗(yàn)到了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的好處。

    “即使患者有相同癥狀、患相同疾病，也要根據(jù)每個(gè)人的不同特征進(jìn)行治療，為患者選擇最可能獲益、副作用最小、花費(fèi)相對(duì)低的治療。心血管疾病治療正進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代。”阜外心血管醫(yī)院原副院長(zhǎng)惠汝太說。

    最近十多年來，伴隨人類基因圖譜的繪制完成、基因突變和疾病關(guān)系認(rèn)識(shí)的深化，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)正向人們走來：取孕婦5毫升靜脈血，通過基因測(cè)序儀尋找胎兒的游離DNA,就可以進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，避免“唐娃娃（唐氏綜合征）”等染色體疾病新生兒的出生；通過基因檢測(cè)，可以找到腫瘤患者的基因靶點(diǎn)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)用藥，腫瘤，已經(jīng)成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的主戰(zhàn)場(chǎng)之一……

    以前在顯微鏡時(shí)代，肺癌就是肺癌，胃癌就是胃癌?，F(xiàn)在人們已經(jīng)認(rèn)識(shí)到，腫瘤是基因突變導(dǎo)致的疾病，其敏感性、耐藥性、預(yù)后等都與基因有關(guān)，而腫瘤的基因型決定表型，以后就不一定叫肺癌或胃癌，而應(yīng)該叫某種基因突變導(dǎo)致的腫瘤了。

    不僅疾病的分型方法因之改變，疾病的分型更細(xì)更精確。

    因此有人這樣說，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃是人類基因組計(jì)劃的“續(xù)集”.

    “基因科學(xué)在醫(yī)療領(lǐng)域的應(yīng)用誕生了精準(zhǔn)醫(yī)療。簡(jiǎn)單說，需要對(duì)每個(gè)人進(jìn)行基因檢測(cè)，精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代標(biāo)志著基因檢測(cè)開始成為臨床診斷的重要標(biāo)準(zhǔn)之一。”基因產(chǎn)業(yè)觀察家羅奇斌博士說。

    “目前臨床疾病診斷治療的現(xiàn)狀就像一座冰山，人們看到的只是海面上的部分，治療的也是海面上的部分，而對(duì)海面下巨大的冰床了解還非常有限，這是現(xiàn)階段臨床治療的局限性。”北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏認(rèn)為，基因組、蛋白質(zhì)組、代謝組、免疫組等組學(xué)技術(shù)的發(fā)展，大數(shù)據(jù)分析工具的出現(xiàn)已及分子影像、分子病理的進(jìn)步，讓實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)療有了可能。

    精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)使醫(yī)療診斷更準(zhǔn)確，治療更有效，更重要的是，利用分子水平的各種組學(xué)數(shù)據(jù)可以幫助人們了解疾病發(fā)生的潛在風(fēng)險(xiǎn)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有可能使當(dāng)前的醫(yī)療體系發(fā)生本質(zhì)性變化，從對(duì)疾病的診斷治療到對(duì)正常個(gè)體的健康保障，使醫(yī)療關(guān)口前移。

    “精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是我國(guó)醫(yī)學(xué)發(fā)展的歷史機(jī)遇，是醫(yī)學(xué)科技發(fā)展的必然，對(duì)目前臨床疾病診斷方式、疾病分類類型、臨床診療路徑、規(guī)范指南標(biāo)準(zhǔn)，都將產(chǎn)生***性影響。”中國(guó)工程院院士詹啟敏說。