一項(xiàng)有史以來(lái)規(guī)模最大的國(guó)際間合作研究揭示了涉及神經(jīng)退行性疾病--阿爾茨海默氏病(AD)發(fā)病的11個(gè)新基因組區(qū)域.該研究概述了疾病相關(guān)分子機(jī)制,以更好地了解AD的病理生理機(jī)制.相關(guān)研究成果公布在NatureGenetics雜志上.

    2009年以來(lái),雖然有10個(gè)阿爾茨海默氏癥發(fā)病相關(guān)基因被確定.然而,大部分易感性個(gè)體患上這種疾病仍然無(wú)法解釋.因此,在2011年2月,四大國(guó)際性的AD遺傳學(xué)研究團(tuán)隊(duì)聯(lián)手加快新基因的發(fā)現(xiàn).

    他們收集了來(lái)自15個(gè)國(guó)家的74,076患者和對(duì)照組基因數(shù)據(jù),除了那些已經(jīng)知道的疾病相關(guān)基因外,研究人員發(fā)現(xiàn)了11個(gè)新基因,并發(fā)現(xiàn)潛在的其他13個(gè)基因,但需要進(jìn)行進(jìn)一步驗(yàn)證.

    這11個(gè)新確認(rèn)的基因可能開(kāi)辟新的途徑來(lái)了解AD的發(fā)生原因.研究首先有力地表明免疫系統(tǒng)參與AD中.一些新的相關(guān)基因的發(fā)現(xiàn)證實(shí)了已知的參與AD的生物途徑,包括淀粉樣蛋白和tau蛋白通路.此外,研究發(fā)現(xiàn)免疫反應(yīng)和炎癥反應(yīng)在疾病中的作用增強(qiáng),兩者對(duì)細(xì)胞遷移、脂質(zhì)運(yùn)輸和內(nèi)吞作用很重要.

    最后,這項(xiàng)工作表明,由于這種疾病的復(fù)雜性,只有全球性的合作研究工作才能很快找到解決方案,來(lái)解決這個(gè)重大的威脅.新研究增加了對(duì)疾病過(guò)程關(guān)聯(lián)的每一個(gè)基因的新認(rèn)識(shí),有助理解疾病機(jī)制和開(kāi)發(fā)新的治療方法.

    這一國(guó)際協(xié)作研究具有里程碑意義,因?yàn)橐呀?jīng)發(fā)現(xiàn)了參與疾病的新途徑和舊途徑中新的基因,但還需要做大量的工作,以更好地理解這些基因究竟是如何在健康者和疾病工作的,也許可以開(kāi)發(fā)出靶向這些基因和分子的藥物.