在2011年國際罕見病日來臨前夕，中國醫(yī)學(xué)論壇報(bào)記者就我國罕見病判定標(biāo)準(zhǔn)、發(fā)病情況及多發(fā)罕見病種類采訪了中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所黃尚志 教授。黃教授長(zhǎng)期致力于遺傳病相關(guān)基因定位、突變分析及基因診斷方法的研究，他認(rèn)為，提高醫(yī)務(wù)工作者對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)程度是改善患者診治水平的重要方法之 一。

　　罕見病定義及判定標(biāo)準(zhǔn)

　　罕見病，又稱“孤兒病”，是指患病率很低、很少見的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)的0.65‰~1‰之間的疾 病或病變，認(rèn)定的罕見病有5000~6000種，約占人類疾病種類的10%。各國（地區(qū)）對(duì)罕見病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異。美國定義是患病人數(shù)少于20萬 人（約占總?cè)丝跀?shù)的0.75‰）的疾病；歐盟的標(biāo)準(zhǔn)是患病率低于0.5‰；澳大利亞的標(biāo)準(zhǔn)是患病總?cè)藬?shù)不多于2000人（約占總?cè)丝跀?shù)的0.1‰）；日本 的標(biāo)準(zhǔn)是患病人數(shù)少于 5萬人（約占總?cè)丝跀?shù)的0.4‰）。

　　目前，我國對(duì)罕見病尚無官方定義，中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳醫(yī)學(xué)分會(huì)對(duì)罕見遺傳病的定義為，在人群中患病率低于1/50萬的疾病，在新生兒中發(fā)病率低于萬分之一的遺傳性疾病。

　　我國罕見遺傳病發(fā)病現(xiàn)狀

　　與世界先進(jìn)國家相比，中國在遺傳病服務(wù)方面處于落后狀態(tài)。遺傳病由于發(fā)病率低，每個(gè)病種患病人數(shù)相對(duì)較少，造成醫(yī)務(wù)界和全社會(huì)對(duì)其知曉率較低。

　　目前，被診斷發(fā)現(xiàn)的遺傳病患者僅是冰山一角，我國遺傳病種類及患病率等基本狀態(tài)尚不清楚。從零星的臨床和科研報(bào)道可知，中國遺傳病種類與其他國家無顯著差異，但部分在白種人中高發(fā)的遺傳病，例如囊性纖維變，在中國罕見。

　　目前發(fā)病率比較明確的遺傳病包括：①苯丙酮尿癥（PKU），1985~2001年新生兒篩查的結(jié)果顯示，PKU在我國(21個(gè)省市自自區(qū))發(fā)生 率為1/11144。近年的調(diào)查結(jié)果顯示，PKU在新生兒中的發(fā)病率圍繞此值波動(dòng)，但各地區(qū)差別較大，具有南方低北方高的趨勢(shì)。甘肅省蘭州地區(qū)新生兒篩查 結(jié)果顯示PKU發(fā)病率達(dá)7.7/10000，創(chuàng)國內(nèi)最高；② 地中海貧血（α地中海貧血和β地中海貧血），主要發(fā)生在南方，以兩廣、云南、貴州等省區(qū)最 高，發(fā)病率可達(dá)25%；③血友病，血友病A發(fā)病率約為0.3~0.4/1萬，血友病B發(fā)病率約為0.1~0.15/1萬。

　　就目前門診基因診斷的病例而言，北方最常見的疾病是杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD），其次是脊髓性肌萎縮（SMA），PKU在其后。但由于上述資料是以醫(yī)院門診患者為基礎(chǔ)，故并不代表中國人疾病的真實(shí)發(fā)病情況。