河北省邯鄲市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科發(fā)現(xiàn)了一例罕見的人類染色體異常核型。這一例罕見的人類染色體異常核型經(jīng)報送《中國人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫》異常核型鑒定中心后，國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中科院院士夏家輝、戴和平、龍志高、鄔玲仟組成的專家委員會鑒定為“經(jīng)鑒定查詢，國內(nèi)外已有資料未見報道”，為“世界首報人類染色體異常核型”.

　　據(jù)了解，該病例患者是一位中年育齡婦女，因多次妊娠 ，均在孕50天左右流產(chǎn)。其夫染色體檢查G顯帶未見異常?；颊呷旧wG顯帶核型分析，其分析結(jié)果為46條染色體中少了正常的1號、3號、5號染色體，增加了三條新的衍生染色體?！吨袊祟惾旧w異常目錄數(shù)據(jù)庫》異常核型鑒定中心鑒定為“46，XX，der（1）t（1；3）（q44；p12）t（1；5）（p36；p13），der（3）t（1；3），der（5）t（1；5）46，XX， der（1）（5pter→5p13：：1p36→1q44：：3p12→3pter） der（3）（1qter→1q44：：3p12→3qter） der（5）（1pter→1p36：：5p13→5qter）”（編號為3210）。

　　該院遺傳科主任陳慧英表示，染色體是細胞核中載有遺傳基因的物質(zhì)，正常人有46條染色體。孕婦懷孕后，夫妻雙方的一半染色體遺傳給胎兒。故該患者因為染色體的變異而導致受精卵染色體不能形成正常的二倍體，使胚胎發(fā)育過程中受到影響，所以總是在孕后固定時間流產(chǎn)。

　　“染色體變異原因尚不明確，”陳主任表示，“一般染色體變異和環(huán)境、污染等因素有關(guān)?？赡苁窃诨颊咝纬墒芫训倪^程中，其父母接觸了一些有害物質(zhì)，使其染色體核型發(fā)生了突變，但并沒有導致遺傳物質(zhì)的丟失，故其外在特征及智力等與常人無異。”

　　鑒定專家稱 這一研究為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫填補了一項空白 ，并將對臨床產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育工作，提高社會人口素質(zhì)具有一定的醫(yī)學應用價值和社會效益。