病史特點
患者青年女性,18歲,因“外陰畸形18年”于入院?;颊哂诔錾鷷r發(fā)現(xiàn)陰蒂肥大,未予重視。后因生長發(fā)育較同齡兒童快、多毛。8歲時至南京兒童醫(yī)院檢 查,皮質(zhì)醇101.8 ng/ml、ACTH 182 pg/ml、E2 12.6 pg/ml、LH<3mIU /ml 、FSH 6.31mIU /ml 、 P 26 ng/ml、T2 17.8ng/ml、染色體46XX,腎上腺B超、CT未見異常。予強的松早2.5mg,晚5mg治療,但1月后因患者父母考慮到激素副作用停止用藥,后 相關(guān)指標(biāo)未再復(fù)查?,F(xiàn)因考慮行外科整形手術(shù)至我院就診,門診擬“先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥”收入院。病程中,患者精神、飲食、睡眠可,大小便正常。既往史: 無特殊,無輸血、藥物過敏史。個人史、家族史均無特殊。月經(jīng)史:先天性閉經(jīng)。
體格檢查
T:36°C,P:80次/min,R:18次/min,BP:120/80 mmHg。發(fā)育不良,營養(yǎng)中等,自動體位,神清、精神可。全身皮膚黏膜無黃染或色素減退,無黑棘皮,無痤瘡,毛發(fā)分布正常。 無滿月臉、水牛背,無向心性肥胖。淺表淋巴結(jié)未及腫大。甲狀腺未觸及明顯腫大。雙肺呼吸音粗,雙下肺未聞及濕性啰音。心界不大,心律80次/min,律 齊,各瓣膜聽診區(qū)未及雜音。全腹軟,無壓痛、反跳痛,肝脾肋下未及。腎區(qū)無叩痛,移動性濁音(-)。雙下肢無水腫。四肢肌力5級,肌張力正常。生理反射存 在,病理征未引出。
??茩z查
面部有胡須,無腋毛生長,無喉結(jié),無乳房發(fā)育,外陰毛發(fā)濃密,陰唇肥大畸形,陰蒂肥大似陰莖,長約3cm。
實驗室檢查
(2008-3) WBC正常,GRAN % 46.3%↓,LYM % 44%↑,HGB 168g/L↑;
尿常規(guī)及糞常規(guī)+隱血:均陰性;
(2008-3)白蛋白、轉(zhuǎn)氨酶、肌酐、血鉀、鈣等電解質(zhì)均正常;
皮質(zhì)醇:8:00 4.0ug/dl↓(8.7-22.4),16:00 3.4ug/dl(0-10);
ACTH: 169.2pg/ml↑ (7.2-63.3);
T E2 PRL FSH LH GH 孕酮
ug/L pg/ml ug/L IU/L IU/L ng/ml ng/ml
4.69 37 16.9 0.09 0.02 0.013 >40.4
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