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Nat Genet:科學(xué)家發(fā)現(xiàn)老年癡呆癥相關(guān)基因變異

2013-11-27 09:59 閱讀:1409 來源:生物谷 作者:孫福慶 責(zé)任編輯:云霄飄逸
[導(dǎo)讀] 據(jù)《自然遺傳學(xué)》上的一項(xiàng)研究顯示,科學(xué)家們找到了阿爾茨海默氏癥(俗稱老年癡呆癥)的多個(gè)遺傳變異。 阿爾茨海默病是一種起病隱匿的進(jìn)行性發(fā)展的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。

    據(jù)《自然—遺傳學(xué)》上的一項(xiàng)研究顯示,科學(xué)家們找到了阿爾茨海默氏癥(俗稱老年癡呆癥)的多個(gè)遺傳變異。

    阿爾茨海默病是一種起病隱匿的進(jìn)行性發(fā)展的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。臨床上以記憶障礙、失語、失用、失認(rèn)、視空間技能損害、執(zhí)行功能障礙以及人格和行為改變等全面性癡呆表現(xiàn)為特征,病因迄今未明。65歲以前發(fā)病者,趁早老性癡呆;65歲以后發(fā)病者稱老年性癡呆。

    Philippe Amouyel等人開展了一項(xiàng)大范圍關(guān)聯(lián)分析,對17008名老年癡呆癥患者進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)研究,并選取37154名健康個(gè)體作為對照組,之后再對另外8572名患者進(jìn)行了第二階段研究,選取11312名健康個(gè)體作為對照組。除了之前已發(fā)現(xiàn)的APOE基因組的關(guān)聯(lián)外,他們發(fā)現(xiàn)了19個(gè)對晚發(fā)型老年癡呆癥具有重要影響的基因組區(qū)域,其中11個(gè)屬于易感性基因座。

    Amouyel的這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)印證了之前老年癡呆癥病理學(xué)涉及到的幾個(gè)途徑,包括免疫反應(yīng)、炎癥、細(xì)胞遷移和類脂運(yùn)疏通路。

    此外,研究人員還提出了一些可能對患病風(fēng)險(xiǎn)有影響的其他基因和通路。


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