您所在的位置:首頁(yè) > 內(nèi)分泌科醫(yī)學(xué)進(jìn)展 > 日本發(fā)現(xiàn)庫(kù)欣綜合征相關(guān)基因
日本京都大學(xué)23日宣布,該校研究人員與東京大學(xué)合作,發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致非促腎上腺皮質(zhì)激素依賴性庫(kù)欣綜合征的兩種基因變異。這一成果將有助于促進(jìn)開發(fā)診斷和治療該病的新方法。
腦垂體分泌促腎上腺皮質(zhì)激素,該激素會(huì)**腎上腺分泌皮質(zhì)醇。皮質(zhì)醇與糖和蛋白質(zhì)的代謝有關(guān),是維持生命活動(dòng)所必需的激素。由于腎上腺出現(xiàn)腫瘤,即使沒有促腎上腺皮質(zhì)激素的**,腎上腺也會(huì)產(chǎn)生大量皮質(zhì)醇,這種情況被稱為非促腎上腺皮質(zhì)激素依賴性庫(kù)欣綜合征,不過科學(xué)界對(duì)其詳細(xì)機(jī)制一直沒有弄清。
研究人員比較了65名患者的良性腫瘤細(xì)胞和正常細(xì)胞的基因,發(fā)現(xiàn)只有腫瘤細(xì)胞中存在變異的兩種基因,其中34人(占52%)的PRKACA基因出現(xiàn)變異,11人(占17%)的GNAS基因出現(xiàn)變異。不過研究人員沒有發(fā)現(xiàn)同時(shí)出現(xiàn)兩種基因變異的人。
研究人員指出,這兩種基因會(huì)影響皮質(zhì)醇的生成。正常人在起床時(shí)會(huì)大量分泌皮質(zhì)醇,就寢時(shí)則分泌較少皮質(zhì)醇。但由于上述基因變異,患者總在大量分泌皮質(zhì)醇,從而發(fā)病。這一成果的論文已于23日刊登在美國(guó)《科學(xué)》雜志的網(wǎng)絡(luò)版上。
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