當(dāng)一個嬰兒遲遲不會爬或說話,或者出現(xiàn)其他癥狀表明其可能有遺傳性疾病時,家長尋找答案的過程通常是漫長且令人沮喪的.醫(yī)生可能會安排一系列的測試,但仍不能得出一個特定的診斷結(jié)果.

    現(xiàn)在,價格便宜的DNA測序能有助于揭示這些神秘疾病的原因.該方法是對病人編碼蛋白質(zhì)的DNA中的1%(外顯子組)進(jìn)行測序,從而為找到疾病背后遺傳基因上的罪魁禍?zhǔn)缀Y選數(shù)據(jù).

    在近日的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上,研究人員報道使用外顯子組測序技術(shù)成功查明了250名病人中的25%存在潛在的基因突變,這些孩子大多患有神經(jīng)系統(tǒng)疾病.在他們中,有3人罹患有狄蘭吉氏癥候群,該病能引起認(rèn)知延遲和與眾不同的面部特征,諸如又長又粗的眉毛和向下翻的嘴唇.該成功率意味著外顯子組測序技術(shù)能夠常規(guī)應(yīng)用于臨床診斷一系列罕見的遺傳疾病.