軟骨發(fā)育不全癥患者體內(nèi)的FGFR3基因發(fā)生突變后，會導(dǎo)致FGFR3蛋白過度活躍，從而抑制骨骼的正常發(fā)育。法國研究人員在動物實驗中發(fā)現(xiàn)，軟骨發(fā)育不全癥是基因突變所導(dǎo)致的一種最常見侏儒癥。如果注射一種“誘餌蛋白”，讓致病基因失去作用，或能治療軟骨發(fā)育不全癥。法國衛(wèi)生和醫(yī)學(xué)研究所的研究人員18日在美國《科學(xué)-轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上報告說。

    為此，他們采取一種欺騙策略，讓過度活躍的FGFR3蛋白“冷靜”下來。具體方法是，給軟骨發(fā)育不全的新生實驗鼠多次注射一種叫做sFGFR3的蛋白，這種蛋白可以像“誘餌”一樣吸引FGFR3基因的全部“火力”，正常的FGFR3蛋白因此不再受到影響，從而讓骨骼發(fā)育恢復(fù)正常。

    在他們的實驗中，老鼠接受治療后出現(xiàn)脊椎異常問題的比例從80%降至6%。研究人員還發(fā)現(xiàn)，“誘餌蛋白”療法還會抑制軟骨發(fā)育不全實驗鼠的癱瘓、呼吸困難等并發(fā)癥，從而有效降低其死亡率。此外，將這些實驗鼠解剖后進行器官、血液等檢測，沒有發(fā)現(xiàn)明顯副作用。

    軟骨發(fā)育不全癥主要表現(xiàn)為軀干與四肢不成比例，軀干長度正常而四肢短小、頭顱大，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期死亡。這一疾病現(xiàn)用注射生長激素或腿部增長手術(shù)治療，但效果仍有待進一步觀察。盡管還要進行更多研究以確定人類患者利用sFGFR3蛋白治療的安全性與有效性，但研究人員認為，軟骨發(fā)育不全癥患兒在出生第一年內(nèi)接受這種治療，骨骼生長很有可能恢復(fù)正?；?/p>