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Chest:復(fù)旦陳海泉等發(fā)現(xiàn)肺鱗癌致癌基因突變特征

2014-02-21 15:53 閱讀:2265 來源:睿醫(yī) 責(zé)任編輯:林曉楓
[導(dǎo)讀] 有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突變的非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)患者對靶向治療較敏感。但含有少量腺癌成分(<10%)的鱗狀細(xì)胞癌(SQCC-mGC)的致癌基因突變譜、發(fā)病率及臨床病理特征等目前仍不明確。 上海復(fù)旦大學(xué)腫瘤中心胸外科陳海泉博

    有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突變的非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)患者對靶向治療較敏感。但含有少量腺癌成分(<10%)的鱗狀細(xì)胞癌(SQCC-mGC)的致癌基因突變譜、發(fā)病率及臨床病理特征等目前仍不明確。

    上海復(fù)旦大學(xué)腫瘤中心胸外科陳海泉博士等進(jìn)行的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn):在純SQCC標(biāo)本中,致癌基因突變非常罕見;而EGFR、ALK或KRAS基因突變的出現(xiàn)率則較高。研究結(jié)果在線發(fā)表于最近的Chest上。

    研究共收集了310例手術(shù)切除的肺鱗狀細(xì)胞癌(SQCC)標(biāo)本,使用蘇木精-伊紅染色和免疫組化染色法對其進(jìn)行組織學(xué)評估。通過直接測序,對標(biāo)本中的EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、HER2、Akt1和DDR2基因突變,以及ALK和RET基因重排等進(jìn)行檢測。

    310例標(biāo)本**確定了95例(30.6%)SQCC-mGC,另215例(69.4%)為單純SQCC。95例SQCC-mGC標(biāo)本中,共發(fā)現(xiàn)26例(27.4%)已知致癌基因突變。其中EGFR突變10例,KRAS突變7例,PIK3CA突變3例,BRAF及HER2突變各1例。此外,還有EGFR/KRAS和PIK3CA1/PIK3CA雙突變基因各1例,EML4-ALK融合基因2例。

    215例純SQCC標(biāo)本中,有10例(4.7%)帶有突變基因。其中包括PIK3CA突變7例,AKT1、DDR2和EGFR突變各1例。未發(fā)現(xiàn)RET重排。

    與單純SQCC組相比,SQCC-mGC組帶有已知致癌基因突變的比例明顯更高(27.4%VS4.7%),差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。此外,所有的KRAS突變均出現(xiàn)在SQCC-mGC組。

    研究結(jié)果顯示,EGFR、KRAS、BRAF、HER2及ALK等致癌基因突變在純SQCC中非常罕見。而EGFR、ALK或KRAS基因突變則在SQCC-mGC中出現(xiàn)頻率較高。在治療前對SQCC-mGC患者進(jìn)行致癌基因突變檢測,有助于篩選靶向治療的潛在受益人群。
 


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