2010年年底，衛(wèi)計(jì)委頒布了首個(gè)腫瘤治療規(guī)范《結(jié)直腸癌診療規(guī)范》，要求病理科在大腸癌檢查標(biāo)本時(shí)加上錯(cuò)配基因微衛(wèi)星不穩(wěn)定和K-ras基因檢測(cè)，以便為病人腫瘤化療和個(gè)體化靶向治療用藥提供關(guān)鍵參考。這提示基因檢測(cè)已從嶄新理念走向臨床實(shí)踐，進(jìn)入了臨床推廣階段。
　　先查基因后治療的理念正日益普及，基因檢測(cè)已經(jīng)逐漸滲入到多個(gè)腫瘤的臨床治療中。
　　大腸癌：
　　減少患者無(wú)效應(yīng)用氟尿嘧啶
　　國(guó)外最新研究證明，大腸癌患者中有部分人的癌細(xì)胞基因不穩(wěn)定。對(duì)這類人群應(yīng)用氟尿嘧啶化療可有更好的療效，病人生存期延長(zhǎng)，化療毒副作用小。反之，對(duì)微衛(wèi)星基因穩(wěn)定腸癌患者用氟尿嘧啶化療，生存期反而明顯縮短，毒性增加。由于90%以上的大腸癌患者化療都在一線應(yīng)用氟尿嘧啶藥物，有相當(dāng)多的基因穩(wěn)定者被過(guò)度應(yīng)用這種藥物化療，反而降低了生存期。
　　另一方面，近年來(lái)興起的癌癥基因靶向治療，也需先檢查基因靶點(diǎn)，針對(duì)性地精確殺傷癌細(xì)胞，以避免對(duì)正常細(xì)胞的不利影響。如在大腸癌細(xì)胞中先檢查K-ras基因有無(wú)突變，再確定是否用藥，可以取得十分明顯的療效，且毒副作用大大下降，盡管費(fèi)用不菲但療效明確，發(fā)生耐藥也可被及時(shí)發(fā)現(xiàn)。而更多的經(jīng)檢測(cè)證實(shí)不需使用者，則為自己和國(guó)家節(jié)約了大量醫(yī)療費(fèi)用，使有限的經(jīng)費(fèi)用在有效的治療方案中。