據(jù)3月14日刊《美國醫(yī)學(xué)會雜志》上的一項研究披露，基因ATRX的某些突變與兒童和青壯年在被診斷患有晚期神經(jīng)母細胞瘤——一種在神經(jīng)系統(tǒng)的某些部位生長的癌癥——時的年齡有關(guān)。

    神經(jīng)母細胞瘤是兒童中最常見的顱外（頭顱外）實體腫瘤，它占了兒童中所有因癌癥死亡的15%。根據(jù)文章的背景資料：“半數(shù)的（50%）的神經(jīng)母細胞瘤會表現(xiàn)為轉(zhuǎn)移性病變；以目前的治療方法，診斷年齡被證明是治療結(jié)果的最強有力的預(yù)測指標之一。在嬰兒[年齡：在診斷的時候小于18個月]中，該病的總體存活概率為88%，在兒童中[年齡：18個月至小于12歲]為49%，而在青少年或青壯年[年齡：12歲或12歲以上]中僅為10%。人們對與神經(jīng)母細胞瘤及其臨床過程有關(guān)的基因突變尚不完全了解。”

    紐約市紀念斯隆 - 凱特琳癌癥中心的Nai-Kong V. Cheung, M.D., Ph.D.及其同事開展了一項研究，旨在發(fā)現(xiàn)與具有轉(zhuǎn)移性神經(jīng)母細胞瘤的患者在診斷時的年齡有關(guān)的基因突變。人們對在1987年至2009年期間獲得的來自40位有轉(zhuǎn)移性神經(jīng)母細胞瘤患者的診斷性腫瘤及其匹配的生殖細胞系（即一個人的那些具有可傳送給后代的遺傳物質(zhì)的細胞）的DNA進行了全基因組的序列測定。診斷時的年齡組包括了嬰兒（0至<18個月）、兒童（18個月至<12歲）及青少年和青壯年（12歲或12歲以上）。為了確定來自這一群組（即發(fā)現(xiàn)群組）的發(fā)現(xiàn)，研究人員還用在1985年至2009年間得到的來自另外64位病人的腫瘤做了驗證測試。

    研究人員發(fā)現(xiàn)，在發(fā)現(xiàn)群組中，所有來自青少年和青壯年患者的5個樣本都有ATRX的突變（100%），而從嬰兒中獲得的6個樣本中都沒有發(fā)現(xiàn)ATRX突變（0%）；在29名年齡在18個月至12歲間的兒童中，有5人（17%）發(fā)現(xiàn)有ATRX突變，而5位病人中有4人至少存活了至他們第一次復(fù)發(fā)時的2倍長的時間。在發(fā)現(xiàn)群組中，人們在ATRX突變與年齡組之間觀察到了一個顯著的相關(guān)性。數(shù)據(jù)分析表明，在ATRX突變與疾病診斷年齡之間有著一種明顯的相關(guān)性。

    研究人員寫道：“這些結(jié)果提示，ATRX通路的滅活[中斷]與在診斷時較大的年齡有關(guān)，而這可能為青少年和青壯年中的神經(jīng)母細胞瘤提供一種分子標記物及可能的治療性標靶。”