發(fā)表在12月2日的《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上的一篇論文稱，來自約翰霍普金斯大學(xué)Kimmel癌癥中心和費城兒童醫(yī)院（CHOP）的科學(xué)家們在對74個兒童神經(jīng)母細胞瘤進行全基因組測序后，發(fā)現(xiàn)ARID1A和ARID1B兩個基因發(fā)生改變的患兒相比無此基因改變的患兒生存期縮短了四分之三。這一發(fā)現(xiàn)有可能最終導(dǎo)致早期確認患有侵襲性神經(jīng)母細胞瘤的兒童，他們或許需要接受其他的治療。

　　神經(jīng)母細胞瘤累及全身神經(jīng)組織，是最常見的一種兒童惡性實體瘤。Victor Velculescu博士表示，這些癌癥具有廣泛的臨床結(jié)局，一些治愈的機會很高，而另一些則是相當(dāng)致命的。出現(xiàn)這種預(yù)后多樣性，部分原因可能是由于ARID1A和ARID1B基因的改變。

　　Velculescu說在以往其他的神經(jīng)母細胞瘤基因測序研究中沒有發(fā)現(xiàn)這些強大的“惡棍”（bully）基因。新研究能鑒別出它們，很有可能是因為約翰霍普金斯大學(xué)CHOP的研究人員采用測序和分析方法，除找到了單個堿基對序列的改變，還篩查了DNA更大的結(jié)構(gòu)重排。

　　在本研究的74個腫瘤中，有71個進行了重排和堿基對改變分析。研究人員在過去顯示與神經(jīng)母細胞瘤有關(guān)聯(lián)的多個基因，包括ALK和MYCN基因中發(fā)現(xiàn)了癌癥特異性的突變。他們還發(fā)現(xiàn)71名患者中8人有ARID1A和ARID1B基因的改變，這兩個基因通常情況下通過調(diào)控DNA折疊方式來影響蛋白質(zhì)合成。

　　具有ARID1A和ARID1B基因改變的兒童平均生存期只有386天，相比之下沒有這些遺傳變異的兒童則達到1,689天，兩者相差甚遠。然而除一人之外，所有這些患者均死于侵襲性疾病，包括一名被認為治愈機會很高的神經(jīng)母細胞瘤患兒。

　　在本研究中，科學(xué)家們還檢測和監(jiān)控了四名患者血液中神經(jīng)母細胞瘤特異性的遺傳改變，并將確定了這些調(diào)查結(jié)果與疾病進程之間的相互關(guān)聯(lián)。

　　約翰霍普金斯大學(xué)CHOP研究小組計劃在更大規(guī)模組群患者中開展進一步地研究，以證實ARID1A-ARID1B與預(yù)后相關(guān)。