婚前孕前檢查是預(yù)防地貧的關(guān)鍵，地中海貧血是廣東高發(fā)的地方性重大遺傳病。專家提醒，地貧難治卻可防，婚檢、孕前檢查和產(chǎn)前診斷，是預(yù)防地貧的三道防線。此外，廣東省婦幼保健院具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的地貧基因檢測(cè)試劑已投入臨床檢測(cè)應(yīng)用，該技術(shù)和以往檢查相比更準(zhǔn)確、省時(shí)，但患者的檢查成本不會(huì)提升。

    地中海貧血是由于父母雙方攜帶同型地貧基因而遺傳給下一代，從而導(dǎo)致下一代血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈出現(xiàn)不同程度合成障礙，以致破壞了紅細(xì)胞中血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能，嚴(yán)重時(shí)發(fā)生溶血和貧血。據(jù)了解，目前夫婦雙方進(jìn)行地貧篩查的費(fèi)用僅100多元，地貧基因診斷費(fèi)用約500元，地貧胎兒產(chǎn)前診斷的費(fèi)用在1600——2000元。但一個(gè)重度地貧患兒的治療費(fèi)用每年就高達(dá)10萬元，一般只能存活10歲左右，平均治療費(fèi)用100萬元。

    廣東省婦幼保健院院長(zhǎng)張小莊指出，地貧的遺傳規(guī)律決定它難治但可預(yù)防?；闄z、孕前檢查和產(chǎn)前診斷，是預(yù)防地貧的三道防線。具體為：1.婚檢。婚檢是預(yù)防地中海貧血的第一道屏障。2.孕前檢查。夫婦在懷孕3個(gè)月前，都要做血常規(guī)以及地貧檢查，若檢查結(jié)果顯示夫妻同時(shí)攜帶地中海貧血基因，則應(yīng)采取相應(yīng)預(yù)防措施，進(jìn)行產(chǎn)前診斷。3.產(chǎn)前檢查。產(chǎn)前診斷是預(yù)防地中海貧血患兒出生的最后一道防線。若發(fā)現(xiàn)重度地貧胎兒，予以實(shí)施終止妊娠。

    張小莊介紹，廣東省婦幼保健院自2009年起開始研發(fā)診斷地貧基因液相芯片檢測(cè)技術(shù)，目前已獲國(guó)家發(fā)明專利授權(quán)，并已投入地貧防控項(xiàng)目和臨床檢測(cè)應(yīng)用，即將免費(fèi)向廣東省地貧項(xiàng)目地區(qū)配送、在省內(nèi)其他地區(qū)推廣。

    廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任尹愛華介紹，目前地貧基因檢測(cè)方法需4——7天、分三種試劑完成，“α缺失型、α突變型和β突變型這三種類型共有23種亞型，需要3個(gè)試劑盒分別檢測(cè)”。而新的地貧基因液相芯片檢測(cè)技術(shù)能在5小時(shí)內(nèi)、一次完成23種基因突變檢測(cè)，自動(dòng)化程度和準(zhǔn)確度高，避免人為操作可能出現(xiàn)的錯(cuò)誤，而且無環(huán)境污染。在進(jìn)行地貧基因篩查的同時(shí)，還將建立電子健康檔案，“檢測(cè)完會(huì)發(fā)放檢測(cè)卡，不同型的基因發(fā)放不同的色卡，這樣小孩長(zhǎng)大后可以根據(jù)檢測(cè)卡的顏色進(jìn)行基因識(shí)別，相同顏色的孩子不要在一起，可避免下一代重度地貧兒的出生。”