一般情況：患者，男性，10歲。

    主訴：發(fā)作性四肢抽搐7a。

    病史：患者緣于7a前發(fā)作性四肢抽搐在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為癲癇，頭顱CT示左枕葉腦皮質(zhì)鈣化，鄰近腦組織萎縮，未行特殊處理。2008年復(fù)查頭顱CT示左顳枕葉腦皮質(zhì)鈣化范圍較前明顯增多。2011.07復(fù)查CT示鈣化范圍已擴增至左側(cè)顳枕頂葉，腦萎縮明顯。

    體檢：發(fā)育、智力低下。

    輔助檢查：雙眼視力正常。神經(jīng)系統(tǒng)查體未見異常。

    術(shù)前診斷：左側(cè)顳頂枕葉血管畸形。

    行開顱血管畸形切除術(shù)。

    術(shù)后病理診斷：混合型血管畸形伴鈣化，膠質(zhì)細胞增生

    病例討論：

    Sturge-Weber綜合征也稱腦三叉神經(jīng)血管瘤病，“葡萄酒色”血管痣。一般認為系胚胎4～8wk時原始血管發(fā)育異常所致。Sturge-Weber綜合征可見顏面部“葡萄酒色”血管痣，扁平或輕度隆起，壓之可褪色，常位于一側(cè)三叉神經(jīng)的分布，也可雙側(cè)受累或無面部表現(xiàn)者。癲癇、智力減退、偏盲和偏癱是Sturge-Weber綜合征主要的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。Sturge-Weber綜合征可能由于靜脈引流發(fā)育不完善，導(dǎo)致在軟腦膜的軟膜層產(chǎn)生靜脈瘤，同側(cè)側(cè)腦室脈絡(luò)叢也常累及。約50％患者有智力低下和精神癥狀，在雙側(cè)Sturge-Weber綜合征中更重。36％～70％的Sturge-Weber綜合征患者有眼部癥狀，多在顏面部血管瘤同側(cè)，包括青光眼（見圖）及脈絡(luò)膜、鞏膜、結(jié)膜和視網(wǎng)膜血管瘤。Sturge-Weber綜合征為散發(fā)、少見。
 

    Sturge-Weber綜合征基本病理特征為：面部皮膚血管瘤通常發(fā)生于上眼裂和眶上區(qū)，為類似于胚胎類型的毛細血管瘤；軟腦膜血管病通常發(fā)生在同例的頂枕區(qū)，可向額葉及顳葉延伸，由于長期供血障礙與瘤體擠壓，局部腦細胞呈層狀壞死，膠質(zhì)增生及鈣鹽沉積，血管瘤下的腦皮層局限性萎縮。X線平片約70%的患者可見枕頂區(qū)特征性鈣化斑，順腦回輪廓排列。Sturge-Weber綜合征CT表現(xiàn)：鈣化主要位于大腦表淺部，可為寬大全層齒狀或曲線狀鈣化，呈“雙軌狀”或“腦回狀”，顳頂枕區(qū)腦回狀或蚯蚓狀局灶皮層鈣化是Sturge-Weber綜合征典型表現(xiàn)；腦皮質(zhì)明顯萎縮，常始于枕葉，但無腦室擴大，患側(cè)顱腔較對側(cè)窄小，大腦皮層變薄，腦溝增寬，腦回變細，蛛網(wǎng)膜下腔顯著擴大，側(cè)腦室的擴大，中線結(jié)構(gòu)的平行移位。增強CT掃描可顯示鈣化灶周圍可被強化，軟腦膜血管畸形可被強化，可有患側(cè)脈絡(luò)叢增大、強化，髓質(zhì)靜脈、室管膜下靜脈增粗。MRI較CT能清楚顯示病變，增強MRI是Sturge-Weber綜合征的首選方法，表現(xiàn)為局限性萎縮皮質(zhì)的腦回狀強化，其范圍與平掃所示的鈣化區(qū)相似，但更廣泛；在T1加權(quán)像呈高信號；脈絡(luò)叢增大呈高信號；MRI和DSA均顯示皮層靜脈減少而深部引流靜脈明顯增多并擴張

    目前Sturge-Weber綜合征尚無特效治療方法。Sturge-Weber綜合征的治療主要是對癥治療及防止產(chǎn)生繼發(fā)性損害，如治療癲癇、手術(shù)切除畸形血管團、保護視力，防止損害進一步加重。