30%以上要看5—10個醫(yī)生，44%被誤診為其他疾??；確診大約需要5—30年時間；75%的治療方案不正確……

　　“目前我國罕見病研究很尷尬，全國到底有多少病種？多少病例？數(shù)據(jù)都是按照國外比例大致推算的，‘家底’不清讓預(yù)防、救治及有關(guān)政策制定缺乏依據(jù)。” 近日召開的中國科協(xié)第50期新觀點新學(xué)說學(xué)術(shù)沙龍上，山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長韓金祥道出了至少涉及上千萬患者的中國罕見病研究現(xiàn)狀。多位專家在會上呼吁，盡快啟動國家層面的罕見病研究。

　　罕見病因發(fā)病比例小，人群少，也被稱為“孤兒病”。近些年隨著社會信息傳遞的便捷化，罕見病逐漸進入普通公眾的視線：頭發(fā)眉毛雪白的“月亮孩子”（白化?。?、骨頭稍稍受力就骨折的“瓷娃娃”（成骨不全癥）、輕輕一碰就出血的“血友病”等等。英國著名物理學(xué)家霍金也是一位罕見病患者，他患有肌肉病，俗稱 “漸凍人”，但憑借堅強的意志和歐洲罕見病較健全的救治政策，他用并不健全的身體書寫著精彩的人生。

　　韓金祥介紹說，在我國罕見病科學(xué)研究、社會救治政策等方面都還有很多缺失，許多患者常常被誤診誤治，缺少有效救治方法以及昂貴的費用常常令罕見病患者的家庭陷入“絕境”。在他看來，龐大的患病人群和救治面臨的困難已經(jīng)讓罕見病成為一個必須面對的“民生問題”。

　　根據(jù)韓金祥提供的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，在確診前，我國30%以上罕見病患者要看5—10個醫(yī)生；44%的患者被誤診為其他疾??；最初癥狀顯現(xiàn)到最后確診大約需要 5—30年時間；75%的患者治療方案不正確、不規(guī)范；對罕見病，由于沒有國家層面研究的整體部署，基層醫(yī)生缺乏相關(guān)指導(dǎo)；而高水平醫(yī)院醫(yī)生，缺乏確診所需的診斷和藥物支持。總體上，相關(guān)知識和信息缺乏。

　　河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長廖世梅的經(jīng)歷佐證了這一結(jié)論。在她所在的醫(yī)院，各種少見罕見疾病患者在各個普通科室無法獲得幫助后，就會集中到廖世梅的遺傳咨詢門診。對自己有研究積累的個別病種，她能夠通過細致檢查確診，但對大量自己也不了解的罕見病患者她也“提供不了任何幫助，甚至不知道可以推薦他們到哪里診治”。

　　目前我國罕見病尚無官方定義，極有限的流行病學(xué)統(tǒng)計數(shù)據(jù)僅限于中國疾病預(yù)防控制中心2006—2007年對克雅氏病做過的統(tǒng)計、中山大學(xué)腫瘤防止中心 2009年對鼻咽癌做過的數(shù)據(jù)統(tǒng)計。很多醫(yī)學(xué)專家認為我國具有豐富的病例資源，但未得到充分的利用；整體缺乏有影響力的研究成果，由于經(jīng)費、人才的限制，僅限于病例的個案報道或零星的研究報道。

　　值得借鑒的是，一些經(jīng)濟較發(fā)達的國家對罕見病都啟動了國家層面的研究計劃：2005年法國啟動國家罕見病計劃、2006年歐盟成立罕見病研究中心、2010年比利時啟動罕見疾病研究國家計劃、美國啟動未確診病項目、澳大利亞的相關(guān)研究計劃也即將啟動。

　　通過國家層面研究，上述國家建立了權(quán)威網(wǎng)站及數(shù)據(jù)庫。歐盟orphanet數(shù)據(jù)庫公布了5781種罕見病，其中1500多種罕見病在歐洲的患病率已有統(tǒng)計數(shù)字報道；而美國ORDR數(shù)據(jù)庫涵蓋6800多種罕見疾病，總患者數(shù)量占到總?cè)丝诘?%—12%。有資質(zhì)的診療與檢測機構(gòu)也應(yīng)運而生：美國ORDR設(shè)立計劃資助罕見疾病基因診斷實驗室的建立，法國已經(jīng)建立了132個罕見病的多學(xué)科診療合作中心。在科學(xué)研究的基礎(chǔ)上，各種救治政策甚至法律陸續(xù)***，包括 “孤兒藥”研制的激勵政策都已顯現(xiàn)出積極的效果。

　　全國政協(xié)副主席、中國科學(xué)院院士王志珍已多次參加過有關(guān)罕見病的會議，她認為，罕見病患者是弱勢群體中的弱勢人群，需要社會給予更多的關(guān)注。其實罕見病并不罕見。我國人口多，按照世界衛(wèi)生組織0.65‰—1‰的定義，絕對人數(shù)仍然會有千萬之多。對于罕見病的科學(xué)研究、診治和救助一直都是醫(yī)學(xué)界、社會學(xué)界、法學(xué)界亟待解決的問題。

　　會上，來自全國各地的多位專家建議：開展國家層面的罕見病學(xué)術(shù)研究、建立全國標(biāo)準化標(biāo)本資源庫、開展罕見病發(fā)病機制研究、建立罕見疾病與復(fù)雜疾病合作平臺。

　　中國工程院院士、第三軍醫(yī)大學(xué)野戰(zhàn)外科研究所王正國研究員說：“過去很長一段時間，我們強調(diào)把工作的重點放在常見病、多發(fā)病的防止上，這是對的，但是那些罕見疾病、疑難病的病人，其絕對人數(shù)也相當(dāng)多。如果能解決好這些病人的診治，不僅使他們本人受益，而且能推動臨床醫(yī)學(xué)的發(fā)展，同時也有利于培養(yǎng)高水平的臨床醫(yī)生。”