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研究發(fā)現(xiàn)29個(gè)多發(fā)性硬化癥變異基因

2011-08-12 09:04 閱讀:1124 來源:科技日?qǐng)?bào) 作者:q****e 責(zé)任編輯:qionghe
[導(dǎo)讀] 一個(gè)國(guó)際研究小組報(bào)告稱,他們最新確認(rèn)了29個(gè)與多發(fā)性硬化癥相關(guān)的基因變異,其中多個(gè)基因與人體免疫系統(tǒng)有關(guān)。新發(fā)現(xiàn)表明,多發(fā)性硬化癥是一種免疫性疾病,免疫系統(tǒng)在該疾病發(fā)病過程中起著關(guān)鍵作用。 這一研究成果發(fā)表在8月11日的《自然》雜志上,由一個(gè)有

    一個(gè)國(guó)際研究小組報(bào)告稱,他們最新確認(rèn)了29個(gè)與多發(fā)性硬化癥相關(guān)的基因變異,其中多個(gè)基因與人體免疫系統(tǒng)有關(guān)。新發(fā)現(xiàn)表明,多發(fā)性硬化癥是一種免疫性疾病,免疫系統(tǒng)在該疾病發(fā)病過程中起著關(guān)鍵作用。

    這一研究成果發(fā)表在8月11日的《自然》雜志上,由一個(gè)有近250名研究人員參與的國(guó)際研究小組完成。這是迄今為止科學(xué)界進(jìn)行的最大規(guī)模的多發(fā)性硬化癥遺傳學(xué)研究。

    在該項(xiàng)研究中,研究人員對(duì)9772名多發(fā)性硬化癥患者以及17376名健康對(duì)照組人群的DNA(脫氧核糖核酸)進(jìn)行了分析研究,最終他們不僅確認(rèn)了此前已知的23個(gè)與多發(fā)性硬化癥有關(guān)的基因,并發(fā)現(xiàn)了29個(gè)與此疾病相關(guān)的新基因。這29個(gè)基因中,許多基因在免疫系統(tǒng),特別是在T細(xì)胞功能發(fā)揮及白介素(一種確保不同免疫細(xì)胞進(jìn)行交互作用的化學(xué)物質(zhì))活化方面發(fā)揮著關(guān)鍵作用。過去的研究表明,維生素D缺乏會(huì)增加多發(fā)性硬化癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。而在眾多直接作用于免疫系統(tǒng)的基因中,研究人員確定了兩個(gè)與維生素D代謝相關(guān)的基因,這更有助于理解該病病理中遺傳因素和環(huán)境風(fēng)險(xiǎn)因素間的關(guān)聯(lián)。

    此外,此次確認(rèn)的新基因中,有三分之一的基因此前被認(rèn)為與一些自體免疫疾病,如克羅恩病和Ⅰ型糖尿病有關(guān)。研究人員認(rèn)為,這或許表明,對(duì)于自體免疫疾病來說,不同類型疾病的一般發(fā)病過程或許有共同之處。

    該項(xiàng)研究的領(lǐng)導(dǎo)者之一、劍橋大學(xué)的阿拉斯泰爾-康普斯頓教授表示,對(duì)任何一種疾病來說,確認(rèn)遺傳基礎(chǔ)對(duì)于疾病病理機(jī)制的理解十分重要。新研究表明,多發(fā)性硬化癥是一種免疫性疾病,這對(duì)于將來該疾病的治療研究意義重大。

    多發(fā)性硬化癥是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病,全世界大約有250萬人受此病癥影響。該病患者大腦和脊髓的神經(jīng)纖維和髓鞘會(huì)遭受損害,進(jìn)而出現(xiàn)視覺障礙、肌肉無力等癥狀,日?;顒?dòng)會(huì)受到極大影響。


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