廣西梧州桂東人民醫(yī)院檢驗(yàn)科王曉剛、梁太英等人，近日發(fā)現(xiàn)一例染色體異常核型——４６，ＸＸ，ｔ（３；５）（ｑ２９；ｑ１３），ｔ（６；８）（ｐ１０；ｐ１０），經(jīng)檢索專業(yè)文獻(xiàn)，并經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)一步檢索審查鑒定，確認(rèn)此例異常核型為國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)界首次發(fā)現(xiàn)。

　　人類染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體，正常情況下有４６條（２３對(duì)），包括２２對(duì)常染色體和１對(duì)性染色體，其中女特性染色體為ＸＸ，男性為ＸＹ。據(jù)了解，新近發(fā)現(xiàn)的這例染色體核型為平衡易位攜帶者，可能引起流產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒死亡、生育畸形和智力低下兒等生育疾患。

　　這一發(fā)現(xiàn)填補(bǔ)了世界醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域該項(xiàng)染色體核型的空白，豐富了人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫，為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的臨床研究提供了參考，對(duì)降低人口出生缺陷率與促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育有重大意義。

　　２００９年６月１９日，廣西梧州桂東人民醫(yī)院檢驗(yàn)科工作人員曾從一名患者身上檢查出一例人類異常染色體核型，也為國(guó)內(nèi)外首次發(fā)現(xiàn)。