據(jù)介紹，地中海貧血是全球高發(fā)性單基因遺傳病，其中重型α-地貧患兒在胎兒時(shí)期或出生不久后死亡，重型β-地貧出生后須定期輸血并接受除鐵劑治療。中國(guó)長(zhǎng) 江以南為地貧高發(fā)區(qū)域，其中廣東、廣西、海南及云南的地貧發(fā)生率居全國(guó)之首，平均攜帶率高達(dá)10%~20%,并以缺失型的α-地貧最為多見，占70%以 上。
 

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院、深圳華大基因研究院等單位，聯(lián)合開發(fā)了一種基于孕婦血漿DNA目標(biāo)區(qū)域高深度測(cè)序，對(duì)可能攜帶致病性拷貝數(shù)變異（CNVs）的胎兒樣本進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的方法。通過該方法，研究人員可以準(zhǔn)確檢測(cè)出胎兒是否患有地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）。相關(guān)成果日前發(fā)表于美國(guó)《科學(xué)公共圖書館·綜合》。

    對(duì)胎兒游離DNA進(jìn)行大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)（MPS）衍生了一項(xiàng)新技術(shù)--無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）。目前，這一技術(shù)對(duì)于胎兒染色體非整倍體和單堿基變異的檢測(cè)都已有成功的案例，但在胎兒致病性CNVs的檢測(cè)方面鮮有報(bào)道。

    此次研究小組共對(duì)5組患有SEA缺失型α-地中海貧血的夫婦樣本（包括夫婦雙方的全血和孕婦血漿）進(jìn)行了基因組測(cè)序及分析。同時(shí)，以12例正常人樣本數(shù)據(jù)為參照，并收集胎兒羊水樣本進(jìn)行了結(jié)果驗(yàn)證。研究結(jié)果與羊水檢查結(jié)果及臨床診斷結(jié)果完全一致。這證實(shí)新開發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前致病性CNVs檢測(cè)方法，可準(zhǔn)確檢測(cè)出胎兒是否患有α-地中海貧血。

    新開發(fā)的無創(chuàng)產(chǎn)前致病性CNVs檢測(cè)方法，首次采用高通量捕獲測(cè)序成功對(duì)常染色體隱性遺傳病進(jìn)行檢測(cè)，不僅在無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測(cè)方面實(shí)現(xiàn)了新突破，更使無創(chuàng)產(chǎn)前地中海貧血檢測(cè)成為可能。相較于傳統(tǒng)的篩查方法，該方法可大大提高檢測(cè)的安全性。如果大眾都能在婚前、孕前和產(chǎn)前做好地貧基因檢查的工作，將可降低中、重型地貧發(fā)病率。