一個56歲的男性因為低磷血癥入院，他悲慘的經(jīng)歷從19年前就已開始，原來成釉細胞纖維肉瘤才是一切的元兇——應(yīng)力性骨折、骨軟化癥、低磷血癥、高FGF-23水平。且看麻省總醫(yī)院的醫(yī)生們對“低磷血癥”的解讀。

    【病例陳述】

    19年前，該男性病人在跑步中出現(xiàn)了跖骨的應(yīng)力性骨折。他的血肌酐、血碳酸氫根均在正常范圍內(nèi)，尿有機酸和氨基酸也均為陰性。對骨折的檢查發(fā)現(xiàn)患者有嚴(yán)重的骨軟化癥。于是給予磷和維生素D的補充。

    13年前，于牙科發(fā)現(xiàn)下頜骨體有骨破壞，患者的低磷血癥仍然持續(xù)存在。予以手術(shù)切除下頜骨腫物，術(shù)后病理是上皮細胞和間質(zhì)細胞混合存在的非典型增生，但由于缺乏足夠的核分裂像，最終的診斷并不是惡性腫瘤。值得一提的是，在切除上述腫物后，患者的血磷水平恢復(fù)正常，于是停用了磷和維生素D的外源性補充。

    9年前，患者再次出現(xiàn)了應(yīng)力性骨折和低磷血癥，骨掃描顯示右下頜骨異常濃聚，給予切除腫瘤、腓骨植入、右頸部淋巴結(jié)清掃。繼續(xù)補充磷和維生素D。

    之后的一段時間，病人先后經(jīng)歷了植入腓骨切除、新移植物植入等手術(shù)。病人的下頜骨腫瘤似乎已經(jīng)得到了一定的控制，現(xiàn)在因為持續(xù)的低磷血癥到麻省總醫(yī)院就診。

    病人主要不適是雙側(cè)髖部疼痛、乏力、肌無力、以及由于磷攝入所致的慢性脂肪瀉。既往患者有30年的皮膚肥大細胞增多癥，CT顯示隱匿性的腎結(jié)石。子女和妻子都健康，輕度飲酒，否認(rèn)吸煙。無相關(guān)疾病家族史。體格檢查發(fā)現(xiàn)了皮膚肥大細胞增多癥的皮損表現(xiàn)。血常規(guī)、血離子、蛋白、肝腎功能、鎂、類胰蛋白酶均正常。CT無提示髖骨應(yīng)力性骨折表現(xiàn)。但對病人全身多處的靜脈取樣均發(fā)現(xiàn)了較高的成纖維生長因子23（Fibroblast growth factor-23, FGF-23）水平。骨掃描無相關(guān)特異性結(jié)果。

    【病例總結(jié)】

    總結(jié)患者存在的問題，首先是骨軟化癥所致的應(yīng)力性骨折以及低磷血癥，再者就是下頜骨以骨破壞為表現(xiàn)的腫瘤。那么現(xiàn)在的問題就在于，低磷血癥是否能解釋骨軟化癥？以及下頜骨的腫瘤與低磷血癥之間為何種關(guān)系？

    【鑒別診斷】

    Dr. Clemens Bergwitz首先指出，雖然患者的應(yīng)力性骨折為疲勞性骨折（19年前于跑步時出現(xiàn)跖骨骨折），但卻并不是骨質(zhì)疏松常見的股骨頸、椎體和腕骨的骨折，而與骨軟化癥的骨折部位相同——肋骨、腓骨和跖骨。

    從骨質(zhì)軟化癥來分析，患者的無維生素D缺乏所致佝僂病的相應(yīng)證據(jù)，考慮到病人持續(xù)存在的低磷血癥，因此考慮病人的疼痛和壓力性骨折是由低磷血癥所致的骨軟化癥導(dǎo)致的。