作為一種神經(jīng)退行性疾病，亨廷頓氏病目前沒有有效療法。不過，美國研究人員日前發(fā)現(xiàn)一種有望用于“偵測”亨廷頓氏病的生物標(biāo)記，這將使醫(yī)生有機(jī)會(huì)及時(shí)了解該病進(jìn)程并尋找新療法。

    美國馬薩諸塞總醫(yī)院和布里格姆婦科醫(yī)院的研究人員在新一期美國《國家科學(xué)院院刊》網(wǎng)絡(luò)版上報(bào)告說，他們分析了亨廷頓氏病患者、其他神經(jīng)退行性疾病患者和健康人等共計(jì)119名志愿者的血樣后發(fā)現(xiàn)，與其他人相比，亨廷頓氏病患者血液中表達(dá)了更高水平的H2AFY基因，超出普通人水平1.6倍。

    研究人員隨后通過小鼠實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，小鼠和人一樣，在受到亨廷頓氏病影響時(shí)也會(huì)出現(xiàn)H2AFY基因表達(dá)水平升高的現(xiàn)象。與未接受治療的小鼠相比，用神經(jīng)保護(hù)藥——苯丁酸鈉治療兩周的小鼠，其腦部關(guān)鍵區(qū)域的H2AFY基因表達(dá)水平降低。

    參與研究的科研人員柯萊門斯·舍爾策說：“我們知道如何診斷亨廷頓氏病，但并不掌握簡單的‘偵測’方法來了解這種病是否活躍，是否在發(fā)展以及是否對(duì)新藥有反應(yīng)，這樣的‘偵測’對(duì)更有效地開展臨床研究至關(guān)重要，我們對(duì)上述新發(fā)現(xiàn)所具有的潛力感到激動(dòng)，下一個(gè)挑戰(zhàn)是利用這種原型標(biāo)記物開發(fā)用于藥物試驗(yàn)的測試方法。”

    亨廷頓氏病通常發(fā)生在人中年時(shí)期，患者癥狀包括面部和四肢無意識(shí)地抽動(dòng)、心情搖擺不定、健忘，病癥隨著疾病進(jìn)程而逐步惡化，患者通常在患病后20年內(nèi)死亡。