嬰兒型多囊腎為胎兒泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常。多數(shù)病例首診時(shí)胎兒雙腎已明顯增大，極少有病例經(jīng)系列超聲檢查而于孕末期診斷。本病例曾于妊娠24周在外院檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)羊水過(guò)少，于妊娠30 +6周來(lái)我院首診。

    采用Acuson 128×P／10彩色超聲顯像儀，探頭頻率3.5 MHz，按本室要求檢查。首次超聲檢查除羊水過(guò)少外，胎兒雙腎未見明顯異常。大小分別為左側(cè)2.5 cm×1.6 cm×1.4 cm，右側(cè)3.6 cm×2.0 cmx1.0 cm，囑其隨診。妊娠33周復(fù)診，發(fā)現(xiàn)胎兒雙腎變化，左側(cè)6 .0cm×4 .2 cm×3.4 cm，右側(cè)6.3 cm ×3.6 cm×3.2 cm。超聲顯示雙腎外形呈分葉狀，內(nèi)部回聲明顯增強(qiáng)，即確診為嬰兒型多囊腎。因家屬不愿終止妊娠，于妊娠35、39周行超聲檢查。胎兒雙腎大小分別為：左側(cè)6.4 cm×3.3 cm ×4 .0cm，右側(cè)6.7 cm×3.3 cm×3.9 cm；左側(cè)9.0 cm×4.5 cm X 5.2 cm，右側(cè)8.9cm ×4.6 cm ×5 .2 cm。胎兒于妊娠39 +4周自然分娩，新生兒體重3 000 g，男嬰，Apgar評(píng)分1 min 2分、2 min 2分、3min 2分，20min后新生兒死亡。

    尸檢：體長(zhǎng)48 cm，耳位低，呈Potter面容，雙腎增大，左側(cè)9.5 cmX 5. 5 cm×3.5 cm，右側(cè)9.5cm×5.0 cm×4.0cm，重量為左側(cè)121. 5 g，右側(cè)120 g，雙腎包膜完整、光滑，易剝離，切面呈蜂窩狀微囊，腎盂、輸尿管、膀胱正常。

    病理診斷：先天性畸形，腎囊腫病，Potter I型，合井肝內(nèi)膽管增生。

    討論

    人體腎臟的發(fā)生起始于胚胎第四周形成的生腎索，它經(jīng)歷前腎、中腎、后腎三個(gè)階段，后腎以后發(fā)育為伴隨人體終生的腎臟。后腎發(fā)育到胚胎第3個(gè)月時(shí)，已經(jīng)能分辨出皮髓質(zhì)。由于胚胎期腎臟發(fā)育異常，腎內(nèi)出現(xiàn)許多大小不等的囊腫，稱為先天性多囊腎。腎囊腫的病理基礎(chǔ)可以是來(lái)自集合管壺腹的原發(fā)功能障礙，也可以是來(lái)自開始結(jié)構(gòu)是正常的集合管或腎單位部位的繼發(fā)腫大；分為四個(gè)病理類型：I型：嬰兒型多囊腎，Ⅱ型：多發(fā)性囊性腎及腎發(fā)育不良。Ⅲ型：成人型多囊腎，Ⅳ型：多囊腎繼發(fā)于尿道部分或間斷性阻塞。