先天性膈疝是膈的發(fā)育缺陷導致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔，發(fā)病率約為新生兒的1∶2000～1∶3000，約占所有產(chǎn)前檢出胎兒畸形的3%。產(chǎn)前超聲對胎兒膈疝正確診斷及其種類、程度的判斷對臨床處理有重要的指導作用。本文重點探討胎兒膈疝的產(chǎn)前超聲診斷價值。

    胚胎早期胸腹腔相通，約在胚胎第8周時形成圓頂狀肌肉筋膜組織即橫隔，將胸腔與腹腔分開。當胎兒橫隔發(fā)育缺陷導致膈肌缺損，部分腹腔內(nèi)臟器通過膈肌異常缺損處進入下胸腔，即形成先天性膈疝。常見的幾種膈肌缺損中胸腹裂孔疝是最多見的一種膈疝，位于膈肌的背外方，左側(cè)多于右側(cè)。膈膨升是由于膈肌的肌纖維在胚胎發(fā)育過程中未完成肌化而致膈肌薄弱，膈呈半透明狀，膈頂抬高，占所有膈疝的5%。

    超聲可以顯示胎兒膈肌，正常膈肌表現(xiàn)為圓頂突向胸腔的薄帶狀低回聲結(jié)構(gòu)，位于胸腔與腹腔之間，緊貼肺與心臟的下面，肝臟上面。在胎兒矢狀及冠狀切面顯示最清楚。但是超聲評價整個膈肌的完整性較困難，只有當腹腔內(nèi)臟器進入胸腔內(nèi)，才可能被檢出膈疝。所以典型的胎兒先天性膈疝聲像圖表現(xiàn)為正常胎兒左、右肺環(huán)繞四腔心切面特征消失，胸腔內(nèi)發(fā)現(xiàn)占位病變，以左側(cè)多見，病變多為混合性回聲，內(nèi)以胃泡回聲最具有特征性。為一個較大囊性結(jié)構(gòu)，若為小腸，則顯示為不規(guī)則的腸管斷面內(nèi)含液體，腸梗阻時可有腸管擴張，仔細觀察胃泡或腸管均可見有變形或蠕動現(xiàn)象；右側(cè)膈疝，突入胸腔器官多為右肝葉，由于肝實質(zhì)回聲與肺回聲接近，二維圖像較難鑒別，應(yīng)用彩色多普勒超聲追蹤顯示門脈走行若超過膈肌水平，則可確定胸腔內(nèi)實質(zhì)性回聲為疝入的肝。

    心臟及縱隔可表現(xiàn)出不同程度的向?qū)?cè)胸腔移位，同時伴有左心房與降主動脈及脊柱分離征象；由于部分腹腔內(nèi)臟器突入胸腔內(nèi)，胎兒腹圍縮小，腹腔內(nèi)容物隨胎兒呼吸樣運動而運動，吸氣時，受累側(cè)腹腔內(nèi)容物向上（胸腔方向）運動，而正常側(cè)腹內(nèi)容物向下運動。據(jù)報道并非所有病例都能得到及時正確診斷，除與操作者經(jīng)驗密切相關(guān)外，還與膈缺損大小、膈疝的進展（如受胸腹壓改變的影響、交通性膈疝等）有關(guān)。來蕾等報道1例膈膨升回顧超聲圖像特點，雖然腹腔臟器均有上抬，最高點位于第3～4肋間，但仍位于膈肌低回聲帶的下方，胃泡、腸管與心肺之間仍見一光整低回聲帶分隔，表面仍光整；胎兒呼吸樣運動時，被上抬的腹腔臟器逆向運動不明顯。

    膈疝預(yù)后較差，圍生期死亡率30%～90%。肺發(fā)育不全（肺小血管阻力增加和肺高壓）是膈疝死亡的主要原因。超聲可以觀察與膈疝預(yù)后相關(guān)的一系列指標：膈疝發(fā)生的孕周；膈疝的部位（單側(cè)或雙側(cè)）、大??；胎兒呼吸樣運動呼吸時相的變化；有無胎兒水腫和羊水過多；心腔是否對稱；有無合并畸形存在。所有這些因素都涉及到一個主要問題即肺的發(fā)育，疝入越早，疝入腹腔內(nèi)容物越多（如雙側(cè)膈疝），肺發(fā)育受到的影響越嚴重，同時膈疝持續(xù)性壓迫發(fā)生在胎兒心臟發(fā)育期，可導致先天性心臟發(fā)育不全，其預(yù)后不佳。若胎兒合并其他部位畸形及染色體異常，則預(yù)后更差。來蕾等報道1例左膈疝超聲從28周發(fā)現(xiàn)隨訪至37周分娩前，通過羊水流經(jīng)鼻腔的多普勒波形，觀察胎兒呼吸樣運動，發(fā)現(xiàn)胎兒呼出時間明顯長于吸氣時間；羊水進行性增多；右心進行性增大，分娩前靜脈導管舒張期出現(xiàn)反流。胎兒出生2小時后死亡，病理證實死亡原因為肺不張、右心衰。

    此外需指出單純膈膨升橫膈向上移位1～2個肋間距預(yù)后良好，當移位達第3～4肋間時，肺組織發(fā)育受到影響。因而對產(chǎn)前可疑膈膨升者，還需觀察膨升的腹腔內(nèi)容物所達的肋間水平，以便評估預(yù)后。