日前,衛(wèi)計(jì)委發(fā)布《中國(guó)出生缺陷防止報(bào)告(2012)》稱,中國(guó)是世界上出生缺陷的高發(fā)國(guó)家之一,每年我國(guó)1600萬(wàn)新生兒中大約有90萬(wàn)帶有出生缺陷,出生缺陷嚴(yán)重危害兒童健康,造成巨大的社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān).而其中很大一部分出生缺陷,本可通過婚檢、孕檢、產(chǎn)前篩查"三級(jí)預(yù)防"網(wǎng)絡(luò)達(dá)到可控目的.
強(qiáng)制婚檢取消近10年,記者調(diào)查發(fā)現(xiàn),準(zhǔn)備結(jié)婚的新人不再將婚檢列入必備議程.與此相對(duì),嬰兒出生缺陷發(fā)生率卻呈上升趨勢(shì),婚檢作為預(yù)防出生缺陷的"第一道防線"形同虛設(shè).
1. 全國(guó)圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢(shì),目前約為5.6%,處于世界中等收入國(guó)家平均水平
在江西省贛州市人民醫(yī)院,每個(gè)月都有幾臺(tái)免費(fèi)先天性心臟病手術(shù),對(duì)象是農(nóng)村貧困兒童.
在心外科病房,記者見到來自會(huì)昌縣周田鎮(zhèn)的萌萌.已經(jīng)3歲多的她,看上去比實(shí)際年齡小得多."孩子生下來嘴唇是紫的,3天后出院坐電梯時(shí),我發(fā)現(xiàn)她喘氣變急,臉色發(fā)青.醫(yī)生診斷,患了先心病." 萌萌的爺爺張慶福說,"小時(shí)候喂養(yǎng)可愁壞了人,同齡孩子已經(jīng)能吃面條了,她還只能喝奶.而且一年有幾個(gè)月的時(shí)間患感冒,感染了好幾次肺炎."
據(jù)該院副院長(zhǎng)何春明介紹,自3年前啟動(dòng)兒童"兩病"免費(fèi)救治工作以來,該院已接診了178名像萌萌這樣的患兒.
先天性心臟病是胎兒心臟血管發(fā)育異常所造成的心血管畸形.它是我國(guó)發(fā)生率最高的一種出生缺陷,也是我國(guó)新生兒自然死亡的首要病因.衛(wèi)計(jì)委監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)表明,全國(guó)先心病發(fā)生率呈上升趨勢(shì),2011年為2000年的3.56倍.
在北京市婦產(chǎn)醫(yī)院產(chǎn)科副主任于松眼里,這些年出生缺陷兒在不斷增多,有些異常出生時(shí)就能發(fā)現(xiàn),比如唇腭裂、無腦兒等,有些則在出生后一段時(shí)間甚至數(shù)年后才逐步顯現(xiàn).
在山西的一些醫(yī)院,經(jīng)常會(huì)有來看遺尿的學(xué)生或看腰痛病的青年.醫(yī)生們檢查后發(fā)現(xiàn),這些患者的脊柱通常都有個(gè)小裂口,這種隱蔽的小裂口叫隱性脊柱裂.兒童遺尿,10%以上受其影響.得了隱性脊柱裂,即便小時(shí)候不遺尿,長(zhǎng)大成人后也會(huì)腰痛,而且逐漸加重,有人甚至要靠打"封閉"來鎮(zhèn)痛.
"其實(shí),在神經(jīng)管畸形中,隱性脊柱裂是癥狀最輕的一種.重癥脊柱裂會(huì)導(dǎo)致下半身癱瘓,走路永遠(yuǎn)是一個(gè)夢(mèng)."山西省衛(wèi)生廳婦社處處長(zhǎng)郭湛英說,我國(guó)是全球神經(jīng)管畸形高發(fā)國(guó)家,每年有8萬(wàn)至10萬(wàn)患兒出生.山西、陜西等北方省份,發(fā)生率高于全國(guó)平均水平.
"出生缺陷是指嬰兒出生前就已發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常."衛(wèi)計(jì)委婦社司婦衛(wèi)處處長(zhǎng)宋莉介紹,我國(guó)于1986年建立了以醫(yī)院為基礎(chǔ)的出生缺陷監(jiān)測(cè)系統(tǒng).監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)表明,全國(guó)圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢(shì),目前約為5.6%,處于世界中等收入國(guó)家平均水平.以當(dāng)前年出生人數(shù)1600萬(wàn)計(jì)算,平均不到30秒就有一名缺陷兒出生,每年新增出生缺陷人口約90萬(wàn)例.其中,出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約25萬(wàn)例.
2.全國(guó)將近一成的家庭,承受過或正在承受出生缺陷帶來的不幸.在嚴(yán)重出生缺陷患兒中,約40%將成為終生殘疾
在??谑信e辦的"世界地中海貧血日"活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng),11歲的文藝博依在爸爸身邊,面色有些黑黃,沉默不語(yǔ).父親文兵告訴記者,小藝博一歲半時(shí),體質(zhì)變得十分虛弱,經(jīng)常感冒發(fā)燒,臉色慘白.經(jīng)過一段時(shí)間檢查,被確診患上地中海貧血癥.
醫(yī)生好心地勸文兵:"根治這種病需要骨髓移植,費(fèi)用至少30萬(wàn)元,但成功率并非100%.你還年輕,可以再生一個(gè)……"對(duì)于一名下崗工人來說,30萬(wàn)元想都別想.妻子絕望地走了,最初幾年,還回來看過孩子,后來就再?zèng)]露過面.
小藝博發(fā)病的時(shí)候,每個(gè)月都要輸血,還要除鐵,以免體內(nèi)鐵沉積導(dǎo)致內(nèi)分泌失調(diào),一個(gè)月花銷4000元左右.為了給兒子治病,文兵打過各種零工,不管多苦多累,只要能掙錢,他都會(huì)去做.然而,即便拼命干活,高昂的醫(yī)藥費(fèi)還是讓他入不敷出,常常是舊債未還,新債又起.
由于長(zhǎng)期患病,文藝博變得頭顱寬大,面黃肌瘦,經(jīng)常無精打采."一個(gè)重型地中海貧血兒的出生,就像拉開了一場(chǎng)家庭悲劇的大幕."在帶著孩子四處求醫(yī)的過程中,文兵結(jié)識(shí)了許多"地貧兒"家庭.許多人家因?yàn)榻o孩子治病,由小康陷入貧困.也有不少父母因不堪重負(fù),放棄孩子治療.
"出生缺陷不但嚴(yán)重影響兒童的生命和生活質(zhì)量,也給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)."宋莉說,在社會(huì)保障水平總體偏低的情況下,它導(dǎo)致很多家庭因病致貧、因病返貧,貧困地區(qū)尤其突出.
一項(xiàng)調(diào)查顯示,2005年全國(guó)城鎮(zhèn)居民家庭人均年收入為1.13萬(wàn)元,而城鎮(zhèn)有殘疾人的家庭人均年收入僅為4864元;全國(guó)農(nóng)村居民家庭人均年收入為4631元,而農(nóng)村有殘疾人的家庭人均年收入僅為2260元.
根據(jù)我國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)結(jié)果,目前累計(jì)有近3000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過出生缺陷兒,約占全國(guó)家庭總數(shù)的近1/10.也就是說,全國(guó)將近一成的家庭,承受過或正在承受出生缺陷帶來的不幸.出生缺陷是我國(guó)嬰兒殘疾的主要原因.在嚴(yán)重出生缺陷患兒中,約40%將成為終生殘疾.
出生缺陷也是兒童死亡的重要因素,在全國(guó)嬰兒死因中的構(gòu)成比排序,出生缺陷由2000年的第四位上升至2011年的第二位,達(dá)到19.1%.出生缺陷的發(fā)生,也給社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān).據(jù)測(cè)算,我國(guó)每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟(jì)損失超過2億元,先天性心臟病的治療費(fèi)高達(dá)126億元,唐氏綜合征的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過100億元,維持最基本生活費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元.
3. 出生缺陷病因十分復(fù)雜.其中,遺傳因素占25%,環(huán)境因素占10%,不明原因占65%
頭發(fā)細(xì)黃的貝貝到了該會(huì)爬的年齡了.可他不會(huì)爬,不會(huì)抬頭,扶墻站立時(shí)會(huì)突然"軟趴".最近皮膚上還長(zhǎng)了奶癬,小便也有股怪味.媽媽帶他去醫(yī)院,醫(yī)生檢查后說,貝貝患了苯丙酮尿癥,體內(nèi)缺乏代謝酶,終生只能吃特制奶粉和米面.
"苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病.患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常,3—4個(gè)月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,尿液和汗液帶有一股鼠尿味,民間俗稱‘鼠尿兒’."于松說.
"我國(guó)出生缺陷病種繁多,目前已知的至少有8000—10000種."中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、北京大學(xué)人口研究所所長(zhǎng)鄭曉瑛表示,出生缺陷病因十分復(fù)雜.其中,遺傳因素占25%,環(huán)境因素占10%,不明原因占65%.
"貝貝所患的苯丙酮尿癥和小藝博的地中海貧血癥,都是遺傳因素所致."鄭曉瑛介紹,前者在我國(guó)10萬(wàn)人中有7人發(fā)病;后者在廣西、廣東、海南等南方省區(qū),基因攜帶者高達(dá)20%以上.如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,他們的子女患重型地中海貧血癥的幾率是25%.
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等.環(huán)境因素包括生物、化學(xué)和藥物等多種因素,如母親在懷孕期間感染了風(fēng)疹病毒、梅毒、艾滋病等;長(zhǎng)期接觸X光射線或鉛、鎘、汞、甲醛、有機(jī)溶劑等有害有毒物質(zhì);使用了某些致畸藥物.環(huán)境和遺傳環(huán)境因素相互作用引發(fā)的出生缺陷,包括某些先天性心臟病、腦積水、脊柱裂等.一些兒童耳聾,是因?yàn)楹⒆訑y帶了某種耳聾基因,在服用鏈霉素等藥物的刺激下誘發(fā)致病.
鄭曉瑛強(qiáng)調(diào),我國(guó)出生缺陷發(fā)生率上升,還與孕婦自身的生理因素有關(guān).
一是高齡孕產(chǎn)婦比例逐年上升.目前,北京、上海等大城市的醫(yī)院里,35歲以上的產(chǎn)婦約占一成以上.研究發(fā)現(xiàn),隨著孕婦年齡提高,染色體異??偘l(fā)生風(fēng)險(xiǎn)迅速提高.準(zhǔn)媽媽年齡在35歲以上,生育先天愚型、"兔唇"缺陷兒的風(fēng)險(xiǎn)提高2—3倍.
二是孕婦營(yíng)養(yǎng)失衡導(dǎo)致部分微量元素缺乏,特別是碘與葉酸缺乏.葉酸來自于新鮮綠葉蔬菜及柑橘類水果等.孕婦缺乏葉酸,會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)管發(fā)育動(dòng)力不足,出現(xiàn)神經(jīng)管畸形缺陷.山西、內(nèi)蒙古等神經(jīng)管畸形高發(fā)的北方地區(qū),婦女普遍嚴(yán)重缺乏葉酸,葉酸水平只為南方婦女的1/3.另外,孕婦懷孕前吸煙、喝酒等,也是導(dǎo)致出生缺陷的原因之一.
衛(wèi)計(jì)委婦幼保健與社區(qū)衛(wèi)生司司長(zhǎng)秦懷金指出,當(dāng)前,我國(guó)出生缺陷防止面臨巨大挑戰(zhàn).一是我國(guó)人口基數(shù)大,出生缺陷患兒絕對(duì)數(shù)量多.二是出生缺陷病種多、病因復(fù)雜,且多數(shù)病因不明,缺乏特異性的干預(yù)技術(shù)和措施.同時(shí),受經(jīng)濟(jì)條件、醫(yī)療水平、地理環(huán)境、傳統(tǒng)文化、健康知識(shí)普及程度等因素的影響,一些有效的干預(yù)措施尚未得到應(yīng)用和普及.三是出生缺陷防止地區(qū)間發(fā)展不平衡,中西部地區(qū)的出生缺陷防止工作明顯落后于東部地區(qū),防止體系不健全,綜合防止能力不足.四是出生缺陷防止網(wǎng)絡(luò)尚不完善,出生缺陷防止專業(yè)人才隊(duì)伍建設(shè)、學(xué)科建設(shè)和科學(xué)研究亟須加強(qiáng),出生缺陷患兒醫(yī)療保障制度有待進(jìn)一步完善.
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