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研究發(fā)現(xiàn)ZNF804A功能突變導(dǎo)致精神分裂癥

2012-12-04 10:44 閱讀:2524 來(lái)源:生物通 作者:網(wǎng)* 責(zé)任編輯:網(wǎng)絡(luò)
[導(dǎo)讀] 宿兵研究組曾在易感基因研究中取得過(guò)多項(xiàng)相關(guān),比如他們?cè)谝粋€(gè)已知的歐洲人群精神分裂癥易感基因中發(fā)現(xiàn)新的功能突變,并由此證實(shí)這一基因?qū)χ袊?guó)人群患精神分裂癥有確切作用。

  近年來(lái),基于核磁共振腦影像學(xué)研究表明腦容量具有很高的遺傳力,并且與智商和記憶等認(rèn)知能力高度相關(guān);除此之外,腦容量在多種精神疾?。ㄈ缇穹至寻Y)患者中均發(fā)生了明顯病變,因此了解腦容量的遺傳基礎(chǔ)對(duì)于我們理解精神疾病的發(fā)病機(jī)制以及神經(jīng)發(fā)生的分子機(jī)制都具有重要的意義。然而,即便有如此高的遺傳力,截止到目前為止,僅僅只有少數(shù)幾個(gè)基因被發(fā)現(xiàn)與腦容量相關(guān)。

  為了尋找可能影響腦容量變化的基因,在這篇文章中,宿兵研究組的羅雄劍和李明等人選取了50個(gè)精神分裂癥易感基因,并在中國(guó)漢族人群中分析了它們與腦容量的關(guān)系,最終發(fā)現(xiàn)位于染色體5q23.2-33.1區(qū)域的SNP位點(diǎn)(rs31480等)與腦容量強(qiáng)烈相關(guān)。

  之后他們通過(guò)國(guó)際合作,在歐洲人群中也重復(fù)了這一結(jié)果。進(jìn)一步的體外功能實(shí)驗(yàn)證明,rs31480位于白介素-3(IL3)基因啟動(dòng)子區(qū)并影響轉(zhuǎn)錄因子Sp1的結(jié)合能力,從而上調(diào)白介素3基因的轉(zhuǎn)錄。對(duì)小鼠的分析也發(fā)現(xiàn),白介素-3及其受體在發(fā)育中的小鼠大腦中持續(xù)表達(dá),并在出生后1-4天達(dá)到峰值,這一時(shí)期也是神經(jīng)發(fā)生和增殖的重要時(shí)期。

  研究人員還進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)白介素3受體主要在小鼠的神經(jīng)前體細(xì)胞中表達(dá),并且白介素-3能夠促進(jìn)神經(jīng)前體細(xì)胞的增殖和存活能力。這些結(jié)果揭示了白介素3除了在免疫系統(tǒng)中的已知功能之外,還參與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育從而影響腦容量。除此之外,通過(guò)體外實(shí)驗(yàn),研究人員還發(fā)現(xiàn)了白介素-3基因性別特異性相關(guān)的可能機(jī)制,即它可以活化雌激素受體,并誘導(dǎo)下游的信號(hào)通路。

  宿兵研究組曾在易感基因研究中取得過(guò)多項(xiàng)相關(guān),比如他們?cè)谝粋€(gè)已知的歐洲人群精神分裂癥易感基因中發(fā)現(xiàn)新的功能突變,并由此證實(shí)這一基因?qū)χ袊?guó)人群患精神分裂癥有確切作用。

  這一研究發(fā)現(xiàn)揭示了一個(gè)新的ZNF804A功能突變。這個(gè)突變可能是中國(guó)人群中導(dǎo)致精神分裂癥發(fā)生的重要遺傳因素之一。


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