自閉癥開始于孕期
2014-03-31 23:36
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來源：生物通
作者：小*子
責(zé)任編輯：小李子
[導(dǎo)讀] 孤獨(dú)癥 （autism），又稱自閉癥或孤獨(dú)性障礙（autistic disorder）等，是廣泛性發(fā)育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤獨(dú)癥的患病率報(bào)道不一，一般認(rèn)為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3:1～4:1，女孩癥狀一般較男孩嚴(yán)重。
孤獨(dú)癥（autism），又稱自閉癥或孤獨(dú)性障礙（autistic disorder）等，是廣泛性發(fā)育障礙(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。孤獨(dú)癥的患病率報(bào)道不一，一般認(rèn)為約為兒童人口的2～5/萬人，男女比例約為3:1～4:1，女孩癥狀一般較男孩嚴(yán)重?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)尚不能根本治愈自閉癥，很多人認(rèn)為自閉癥是性格缺陷或心理疾病，更多的研究顯示，神經(jīng)系統(tǒng)損傷、腦的特定部位功能低下、多巴胺系統(tǒng)缺陷、遺傳、病毒感染和免疫缺陷等均與自閉癥的發(fā)病有關(guān)。
2014年3月27日，加州大學(xué)（UC）圣地亞哥分校醫(yī)學(xué)院和Allen腦科學(xué)研究所的研究人員，在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（New England Journal of Medicine）在線發(fā)表一項(xiàng)研究，對(duì)于孤獨(dú)癥開始于孕期給出了明確而直接的新證據(jù)。
研究人員包括UC圣地亞哥分校自閉癥卓越中心主任、神經(jīng)科學(xué)教授Eric Courchesne博士，西雅圖Allen腦科學(xué)研究所的Ed S. Lein博士，本文第一作者、UC圣地亞哥分校自閉癥卓越中心的Rich Stoner博士，他們分別分析了自閉癥患兒和非自閉癥患兒死后腦組織中的25個(gè)基因。這些基因包括：作為不同皮質(zhì)層中腦細(xì)胞類型的生物標(biāo)志物的基因，與自閉癥相關(guān)的基因和幾個(gè)控制基因。
Courchesne指出：“在孕期，嬰兒大腦的構(gòu)建，涉及到產(chǎn)生一個(gè)六層的皮質(zhì)層。我們?cè)诖蠖鄶?shù)自閉癥患兒中發(fā)現(xiàn)了這些皮質(zhì)層發(fā)育中斷的病灶斑塊。”Stoner制備了第一個(gè)三維模型，可將皮質(zhì)層斑塊不能發(fā)展正常細(xì)胞分層模式的大腦位置可視化。
Lein解釋道：“幾乎所有自閉癥患兒大腦都有相似的發(fā)育早期病理學(xué)，考慮到自閉癥患者癥狀的多樣性，以及這種疾病極其復(fù)雜的遺傳學(xué)，這些結(jié)果非常令人驚訝。”
在早期大腦發(fā)育過程中，每個(gè)皮質(zhì)層都會(huì)形成自己特定的腦細(xì)胞類型，各自擁有特殊的腦連接模式，在信息處理過程中執(zhí)行特殊而重要的任務(wù)。當(dāng)一個(gè)腦細(xì)胞發(fā)展成具有特定連接的皮層中的特殊細(xì)胞時(shí)，它就獲得了一種可被觀察的不同遺傳標(biāo)記。
研究發(fā)現(xiàn)，在自閉癥患兒的大腦中，多個(gè)皮質(zhì)層中的腦細(xì)胞缺乏關(guān)鍵的遺傳標(biāo)記。Courchesne稱：“這一缺陷表明，產(chǎn)生六種具有特殊類型腦細(xì)胞的不同皮質(zhì)層的關(guān)鍵早期發(fā)育階段——有時(shí)候發(fā)生在出生前——已經(jīng)受到破壞。”
科學(xué)家們稱，同樣重要的是，這些早期發(fā)育缺陷存在于皮層的局灶斑塊中，表明這種缺陷在整個(gè)皮質(zhì)中是不一致的。缺乏基因標(biāo)記的局灶斑塊，對(duì)額葉和顳葉皮層這兩個(gè)大腦區(qū)域的影響最嚴(yán)重，可能闡明了為什么這種疾病患者的不同機(jī)能系統(tǒng)受到了影響。
額葉皮層與高階腦功能相關(guān)，如復(fù)雜的溝通和社會(huì)線索的理解。顳葉皮質(zhì)與語言相關(guān)。在這項(xiàng)研究中出現(xiàn)的額葉和顳葉皮質(zhì)層破壞，可能構(gòu)成了自閉癥的最常見癥狀。視覺皮層——與知覺相關(guān)的大腦區(qū)域，在自閉癥中往往幸免——沒有表現(xiàn)出異常。
Lein指出：“考慮到皮質(zhì)層大致是一個(gè)籃球表面的大小，并且我們只檢測了鉛筆橡皮擦大小的組織碎片，因此，我們能發(fā)現(xiàn)這些斑塊真是非同尋常。這表明，這些異常情況在皮質(zhì)表面是相當(dāng)普遍的。”
這些研究結(jié)果，使科學(xué)家們能夠在發(fā)育中的人腦中發(fā)現(xiàn)特定基因，這些基因可以作為不同皮層細(xì)胞類型的生物標(biāo)志物。
對(duì)于自閉癥成因的研究具有挑戰(zhàn)性，因?yàn)樗ǔＲ蕾囉趯?duì)成人大腦的研究，并試圖往后推斷。Lein指出：“在這個(gè)案例中，我們?cè)谳^小年齡個(gè)體中研究自閉癥和控制病情，使我們對(duì)自閉癥如何存在于發(fā)育中的大腦，有了一個(gè)獨(dú)特的見解。”
Courchesne補(bǔ)充說：“這些缺陷發(fā)生在斑塊中，而不是整個(gè)大腦皮層，這一發(fā)現(xiàn)給了我們希望，也能讓我們了解到自閉癥的性質(zhì)。”
根據(jù)科學(xué)家介紹，這種斑塊缺陷與統(tǒng)一的皮質(zhì)病理學(xué)，可有助于解釋為什么許多自閉癥兒童接受早期治療后隨時(shí)間推移會(huì)出現(xiàn)臨床改善。研究結(jié)果也支持這樣一種想法，即在自閉癥中，大腦有時(shí)候會(huì)重新連接，以規(guī)避早期的病灶缺陷，了解這些斑塊有望最終為探索這些改善如何發(fā)生，開辟新的途徑。
研究人員包括UC圣地亞哥分校自閉癥卓越中心主任、神經(jīng)科學(xué)教授Eric Courchesne博士，西雅圖Allen腦科學(xué)研究所的Ed S. Lein博士，本文第一作者、UC圣地亞哥分校自閉癥卓越中心的Rich Stoner博士，他們分別分析了自閉癥患兒和非自閉癥患兒死后腦組織中的25個(gè)基因。這些基因包括：作為不同皮質(zhì)層中腦細(xì)胞類型的生物標(biāo)志物的基因，與自閉癥相關(guān)的基因和幾個(gè)控制基因。
Courchesne指出：“在孕期，嬰兒大腦的構(gòu)建，涉及到產(chǎn)生一個(gè)六層的皮質(zhì)層。我們?cè)诖蠖鄶?shù)自閉癥患兒中發(fā)現(xiàn)了這些皮質(zhì)層發(fā)育中斷的病灶斑塊。”Stoner制備了第一個(gè)三維模型，可將皮質(zhì)層斑塊不能發(fā)展正常細(xì)胞分層模式的大腦位置可視化。
Lein解釋道：“幾乎所有自閉癥患兒大腦都有相似的發(fā)育早期病理學(xué)，考慮到自閉癥患者癥狀的多樣性，以及這種疾病極其復(fù)雜的遺傳學(xué)，這些結(jié)果非常令人驚訝。”
在早期大腦發(fā)育過程中，每個(gè)皮質(zhì)層都會(huì)形成自己特定的腦細(xì)胞類型，各自擁有特殊的腦連接模式，在信息處理過程中執(zhí)行特殊而重要的任務(wù)。當(dāng)一個(gè)腦細(xì)胞發(fā)展成具有特定連接的皮層中的特殊細(xì)胞時(shí)，它就獲得了一種可被觀察的不同遺傳標(biāo)記。
研究發(fā)現(xiàn)，在自閉癥患兒的大腦中，多個(gè)皮質(zhì)層中的腦細(xì)胞缺乏關(guān)鍵的遺傳標(biāo)記。Courchesne稱：“這一缺陷表明，產(chǎn)生六種具有特殊類型腦細(xì)胞的不同皮質(zhì)層的關(guān)鍵早期發(fā)育階段——有時(shí)候發(fā)生在出生前——已經(jīng)受到破壞。”
科學(xué)家們稱，同樣重要的是，這些早期發(fā)育缺陷存在于皮層的局灶斑塊中，表明這種缺陷在整個(gè)皮質(zhì)中是不一致的。缺乏基因標(biāo)記的局灶斑塊，對(duì)額葉和顳葉皮層這兩個(gè)大腦區(qū)域的影響最嚴(yán)重，可能闡明了為什么這種疾病患者的不同機(jī)能系統(tǒng)受到了影響。
額葉皮層與高階腦功能相關(guān)，如復(fù)雜的溝通和社會(huì)線索的理解。顳葉皮質(zhì)與語言相關(guān)。在這項(xiàng)研究中出現(xiàn)的額葉和顳葉皮質(zhì)層破壞，可能構(gòu)成了自閉癥的最常見癥狀。視覺皮層——與知覺相關(guān)的大腦區(qū)域，在自閉癥中往往幸免——沒有表現(xiàn)出異常。
Lein指出：“考慮到皮質(zhì)層大致是一個(gè)籃球表面的大小，并且我們只檢測了鉛筆橡皮擦大小的組織碎片，因此，我們能發(fā)現(xiàn)這些斑塊真是非同尋常。這表明，這些異常情況在皮質(zhì)表面是相當(dāng)普遍的。”
這些研究結(jié)果，使科學(xué)家們能夠在發(fā)育中的人腦中發(fā)現(xiàn)特定基因，這些基因可以作為不同皮層細(xì)胞類型的生物標(biāo)志物。
對(duì)于自閉癥成因的研究具有挑戰(zhàn)性，因?yàn)樗ǔＲ蕾囉趯?duì)成人大腦的研究，并試圖往后推斷。Lein指出：“在這個(gè)案例中，我們?cè)谳^小年齡個(gè)體中研究自閉癥和控制病情，使我們對(duì)自閉癥如何存在于發(fā)育中的大腦，有了一個(gè)獨(dú)特的見解。”
Courchesne補(bǔ)充說：“這些缺陷發(fā)生在斑塊中，而不是整個(gè)大腦皮層，這一發(fā)現(xiàn)給了我們希望，也能讓我們了解到自閉癥的性質(zhì)。”
根據(jù)科學(xué)家介紹，這種斑塊缺陷與統(tǒng)一的皮質(zhì)病理學(xué)，可有助于解釋為什么許多自閉癥兒童接受早期治療后隨時(shí)間推移會(huì)出現(xiàn)臨床改善。研究結(jié)果也支持這樣一種想法，即在自閉癥中，大腦有時(shí)候會(huì)重新連接，以規(guī)避早期的病灶缺陷，了解這些斑塊有望最終為探索這些改善如何發(fā)生，開辟新的途徑。
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