近日，科學家們獲得一個罕見的發(fā)現(xiàn)，確定了兩種骨腫瘤類型的兩個相關(guān)基因的特定突變。 這些突變在近100%的兩個罕見骨腫瘤--軟骨母細胞瘤和骨巨細胞瘤患者中都被發(fā)現(xiàn)。

    軟骨母細胞瘤、骨巨細胞瘤是良性骨腫瘤，分別主要影響青少年和年輕成年人。但有時候，軟骨母細胞瘤、骨巨細胞瘤與其他高度惡性骨癌很難區(qū)分開來。

    在這項研究中，新發(fā)現(xiàn)的突變可用于診斷軟骨母細胞瘤、骨巨細胞瘤。此外，突變?yōu)檠芯窟@些骨腫瘤的特定治療提供了一個起點。Peter Campbell博士說：我們通?？吹降氖?，相同的突變發(fā)生在許多不同類型的腫瘤中。但是這些新發(fā)現(xiàn)的突變，對于骨腫瘤具有高度的特異性。

    此外，研究結(jié)果表明，這些突變是腫瘤的關(guān)鍵“原動力”.對6例軟骨母細胞瘤的全基因組進行測序，研究人員發(fā)現(xiàn)所有6例軟骨母細胞瘤的兩個相關(guān)基因H3F3A和H3F3B中有一個發(fā)生突變，這一突變產(chǎn)生一個相同的蛋白質(zhì)--組蛋白3.3.

    他們的研究范圍擴大到更多的軟骨母細胞瘤和其他骨腫瘤中，結(jié)果驗證這個突變在幾乎所有的軟骨母細胞瘤中都存在。特定組蛋白3.3突變可以用來鑒定兩種腫瘤--軟骨母細胞瘤和骨巨細胞瘤。

    該小組證實這些突變特異性影響組蛋白3.3蛋白上的氨基酸殘基--G34W氨基酸殘基（存在于骨巨細胞瘤中），K36M氨基酸殘基（存在于軟骨母細胞瘤 中）。 研究第一作者Sam Behjati博士說：我們對這些突變在每個腫瘤類型中都存在是驚訝的，但最令人注意的是這些突變有前所未有的特異性。特異性的突變不僅告訴我們這些腫瘤 如何發(fā)展，同時也指出這些基因在正常骨骼發(fā)育中的一些基本功能。

    新發(fā)現(xiàn)將對臨床醫(yī)生非常有益，因為現(xiàn)在有一個診斷標志物可以用來區(qū)分軟骨細胞、骨巨細胞瘤和其他骨腫瘤。

    這項研究凸顯繼續(xù)測序所有類型人類癌癥的重要性。Flanagan教授補充說：我們也非常感謝病人和合作者，沒有他們的幫助，我們就不能夠研究這些極其罕見的疾病。