5月18日，美國安大略癌癥研究所、俄勒岡健康與科學大學、賽智生物網(wǎng)絡（Sage Bionetworks）、分布式DREAM 團體（Dialog for Reverse Engineering Assessment and Methods）和加州大學圣克魯茲分校的癌癥研究人員，在《Nature Methods》發(fā)表了ICGC-TCGA-DREAM Somatic Mutation Calling （SMC） Challenge的第一批結果。這些結果為研究人員提供了一個重要的新基準，有助于定義識別癌癥基因組中體細胞突變的最準確的方法。這些結果可能是“創(chuàng)建一個新的國際標準，來確定如何很好地檢測到癌癥突變”的第一步。

    Challenge開始于2013年十一月，公開選拔研究團體，解絕對“從全基因組測序數(shù)據(jù)中識別腫瘤相關基因突變的精確方法”的需求。雖然腫瘤基因組測序是**式的，但是根據(jù)數(shù)據(jù)分析的方式不同，在一個給定基因組中所確定的基因突變，可能相差多達50%.

    研究團隊被要求分析三份虛擬（計算機模擬）的腫瘤樣本，并公開分享他們的方法。248個***分析是由世界各地的團隊協(xié)助開展，并由Challenge組織者進行分析和比較。當這些分析組合在一起時，為我們提供了一種新的集成算法，優(yōu)于目前用于基因組數(shù)據(jù)分析的任何一種算法。

    本文的作者也還報道了一種計算方法――BAMSurgeon（由共同第一作者Adam Ewing開發(fā)），能夠產(chǎn)生腫瘤基因組的一個精確模擬。與來自真實組織樣本的腫瘤基因組形成對比，Challenge組織者對于所模擬的腫瘤基因組內的所有突變有一個完整的認識，從而能對所有提交的方法所產(chǎn)生的誤差、以及它們識別已知突變的精確度，進行綜合評估。

    所提交的方法在精確度方面有顯著差異，許多方法獲得的精確度小于80%,而有些方法則可達到90%以上。也許更令人驚訝的是，25%的研究團隊通過優(yōu)化他們現(xiàn)有算法的參數(shù)，使其性能提高了至少20%.這表明，現(xiàn)有方法應用的差異，是至關重要的――也許比方法本身的選擇更重要。

    該研究小組還表明，假陽性（預測有突變，但實際上并沒有存在），并不是隨機分布在基因組中，而處于非常具體的地點，而且更重要的是，誤差實際上非常類似于以前被認為代表真實生物信號的一些突變模式。

    本文共同第一作者、安大略癌癥研究所生物信息學家Kathleen Houlahan與Challenge 帶頭人Paul Boutros共同合作，他指出：“總的來說，這些研究結果表明，分析人類基因組的最佳方法是使用多種算法的**，共同合作科研可獲得很多的價值。世界各地的人們已經(jīng)在使用我們研制的工具。這只是Challenge的第一個發(fā)現(xiàn)，隨著我們數(shù)據(jù)的完成和分析結果，還有更多的發(fā)現(xiàn)與其他研究團體分享。”

    俄勒岡健康和科學大學計算生物學主任Adam Margolin博士說：“現(xiàn)在，科學是一項團隊運動。作為一個研究團體，我們都處于對抗共同敵人的同一隊伍中。作為一個全球團體，我們會贏的唯一途徑是，解決全球最大、最具挑戰(zhàn)性的問題，并快速發(fā)現(xiàn)和建立最好的創(chuàng)新技術。”