苯丙酮尿癥（PKU）是先天性常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝病。本病由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼嶂卵奖彼峒捌渑月反x產(chǎn)物濃度增高，最終導致小兒智能發(fā)育落后。其發(fā)病率約1/11 000~1/17 000。

    一、苯丙酮尿癥（PKU）診斷

    （一） 苯丙酮尿癥（PKU）臨床表現(xiàn)
    1. 新生兒期無特殊癥狀。頭發(fā)常烏黑，皮膚白嫩。可有嘔吐及濕疹。
    2. 出生后3個月左右開始出現(xiàn)頭發(fā)顏色轉(zhuǎn)黃，尿有異臭味，重者似鼠臭；隨著年齡增大，逐漸出現(xiàn)智能發(fā)育落后，1歲左右來診時的首要主訴為智能障礙。部分患兒可出現(xiàn)點頭樣動作或嬰兒痙攣。極少數(shù)患者可出現(xiàn)全身軟弱無力等肌張力低下表現(xiàn)。此時需警惕苯丙氨酸羥化酶輔助因子--四氫生物蝶呤缺乏的可能。

    （二）苯丙酮尿癥（PKU） 輔助檢查
    1. 尿三氯化鐵試驗與2，4-二硝基苯肼試驗 這兩種試驗是苯丙酮尿癥（PKU）初篩試驗，前者試驗陽性時尿液呈綠色，后者試驗陽性時尿呈熒光反應。由于特異性欠佳，有假陽性和假陰性可能，多用于對較大兒童的篩查。
    2. 血苯丙氨酸濃度測定 有Guthrie細菌抑制法及熒光法兩種，前者多用于新生兒苯丙酮尿癥（PKU）篩查，后者用于確診及患兒隨訪時血濃度的測定。正常人血苯丙氨酸濃度＜120umol/L。苯丙酮尿癥（PKU）患者血濃度≥1200μmol/L，高苯丙氨酸血癥則血濃度大于正常而低于1200μmol/L。
    3. 苯丙氨酸負荷試驗 作為輔助診斷和鑒別診斷的手段。
    4. 血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析，不僅為本病提供生化診斷依據(jù)，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷。

    二、苯丙酮尿癥（PKU）治療

    1. 目前部分城市已開展了新生兒苯丙酮尿癥（PKU）篩查，凡血苯丙氨酸濃度≥600μmol/L者均需治療，出生后3個月內(nèi)治療者效果較好。
    2. 應用低或無苯丙氨酸奶方治療，使血苯丙氨酸濃度控制在240~360μmol/L，血濃度控制良好者可添加含苯丙氨酸量較低食物，按從少到多，一種到多種原則添加，定期復查血濃度，保持血苯丙氨酸濃度＜600μmol/L。終止治療年齡至少至7~8歲，治療時間越長越好。
    3. BH4，5-羥色氨酸和L-DOPA對非典型苯丙酮尿癥（PKU），除飲食控制外，尚應給予此類藥物。