假肥大性肌營養(yǎng)不良,也稱杜氏肌營養(yǎng)不良癥,是最常見的一類進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥,屬遺傳性肌肉系統(tǒng)疾?。↖CD-10-G)。由于位于X染色體短臂(Xp21)編碼抗肌萎縮蛋白(dystrophin)的DMD基因的突變所引起,該基因的突變還可引起另外一種輕型的肌營養(yǎng)不良——BMD。為X-連鎖隱性遺傳,多為男孩發(fā)病,約1/3患者無家族史,由基因新突變造成?;疾÷蕿?.3/10萬,占出生男嬰的20-30/10萬。本文簡要介紹一下假肥大性肌營養(yǎng)不良的臨床診治。
DMD的腓腸肌假性肥大
【假肥大性肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)】
假肥大性肌營養(yǎng)不良患兒出生時(shí)無異常,嬰兒期活動(dòng)如抬頭、坐姿等均正常,自1歲以后開始逐漸出現(xiàn)站立和行走困難,首先影響骨盆帶肌肉,以后累及肩胛帶肌肉。患兒動(dòng)作笨拙,易跌倒,走路搖搖晃晃,登樓梯或由坐、臥位起立困難。隨著病變的進(jìn)展,臀中肌無力導(dǎo)致行走時(shí)呈特殊的鴨步,患兒從仰臥位起立時(shí)需先翻轉(zhuǎn)為俯臥,再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立,稱為Gowers征?;純弘p側(cè)腓腸肌逐漸呈假性肥大,腱反射減弱或消失。部分患者表現(xiàn)為行為異常。病變呈進(jìn)行性加重,常到10歲時(shí)已不能行走,大多數(shù)患兒最終臥床不起,并發(fā)痙攣、褥瘡、肺炎而在20歲前死亡。
約1/4的假肥大性肌營養(yǎng)不良患兒有智力低下,血中磷酸肌酸激酶總酶(CPK)及肌型同工酶(CPK-MM)濃度顯著升高,肌電圖顯示肌源改變伴有較輕的失神經(jīng)支配電位;肌肉活體組織檢查可見肌纖維壞死與再生同時(shí)存在,并有結(jié)締組織增生。
【假肥大性肌營養(yǎng)不良的診斷】
根據(jù)假肥大性肌營養(yǎng)不良患者特有的癥狀和體征,結(jié)合血CPK酶學(xué)檢查和肌電圖檢查結(jié)果,一般不難做出診斷。60%的假肥大性肌營養(yǎng)不良患者是由于基因缺失、5%為基因重復(fù),可以通過多重PCR技術(shù)檢測,其余30%為點(diǎn)突變或微小缺失/重復(fù),檢查較為困難。對于家族性病例或確診而突變未明確的病例,可用多個(gè)STR位點(diǎn)進(jìn)行連鎖分析,進(jìn)行攜帶者的檢測和產(chǎn)前診斷。
【假肥大性肌營養(yǎng)不良的治療】
目前對于DMD尚無有效療法。需鼓勵(lì)患兒進(jìn)行適當(dāng)體力活動(dòng),物理療法可幫助保持肌肉張力和柔韌度。國外正在進(jìn)行將正常人類肌纖維母細(xì)胞植入患兒的臨床試驗(yàn)。對高風(fēng)險(xiǎn)胎兒可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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