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Nature:基因測序步入臨床時代

2013-02-23 14:54 閱讀:1200 來源:生物通 作者:網(wǎng)* 責(zé)任編輯:網(wǎng)絡(luò)
[導(dǎo)讀] 目前,基因組測序成本大幅度下降的速度已然放緩。盡管如此,研究人員在參加2月20-23日在美國佛羅里達(dá)州馬可島召開的基因組生物學(xué)與技術(shù)(AGBT)年會時卻并沒對此提出抱怨。

  目前,基因組測序成本大幅度下降的速度已然放緩。盡管如此,研究人員在參加2月20-23日在美國佛羅里達(dá)州馬可島召開的基因組生物學(xué)與技術(shù)(AGBT)年會時卻并沒對此提出抱怨。每個人類基因組的成本已降至5,000–10,000美元,測序變得相當(dāng)廉價和可靠,研究人員無需等待下一個測序儀器就可以完善新的醫(yī)學(xué)應(yīng)用。

近來的兩個受益者分別是:體外人工受精(IVF)后的胚胎篩查及宏基因組(metagenomic)醫(yī)學(xué)(通過對大量不同的微生物進(jìn)行全體測序,然后梳理出單個基因組,從而確定哪些有助于或有害于人類健康。)“這一領(lǐng)域正走向成熟,”華盛頓大學(xué)遺傳學(xué)家Jay Shendure說。

在去年的AGBT會議上,英國Oxford Nanopore公司公布了能以空前低價和高速測序DNA的一臺機(jī)器的細(xì)節(jié),讓研究人員大受激勵。不過這臺機(jī)器目前仍未上市。今年,并沒有什么值得期望的令人注目的新技術(shù)。相反Illumina公司制造的HiSeq儀器加強(qiáng)了其對于高端市場的控制。冷泉港實(shí)驗(yàn)室定量生物學(xué)家Michael Schatz,借鑒計算機(jī)電路形成的一個隱喻說,在多個“滴滴”( tick)作響,引人注目的技術(shù)創(chuàng)新年之后,該領(lǐng)域現(xiàn)在進(jìn)入了研究人員調(diào)整技術(shù),擴(kuò)展應(yīng)用的“答答”( tock)時期。


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