近日，北京大學的科學家們完成了對單個卵細胞的高精度全基因組測序，這是一項里程碑式的工作。該項研究由北京大學第三醫(yī)院喬杰教授、生物動態(tài)光學成像中心湯富酬教授和謝曉亮教授所領導的三個研究小組共同完成，謝曉亮同時也是哈佛大學的教授。

    人類的遺傳信息存在于每個細胞的DNA中，DNA是由四種不同的核苷酸組成的長鏈。這些核苷酸的組合和序列組成了遺傳的基本功能單位——基因。無論在基礎研究還是臨床應用上，對細胞中所有基因序列（全基因組）的測定都是極其重要的。但是，由于單個細胞中僅含有每個基因的兩個拷貝，因此對單個細胞進行全基因測序是非常困難的。2012年，謝曉亮課題組實現(xiàn)了對單個細胞全基因組的高精度測序，隨后，該技術被應用到多項研究工作中去。體外受精技術（IVF）是輔助生命個體在體外從單個細胞開始發(fā)育的技術，因此，單個卵細胞的全基因組測序是輔助生殖領域的研究人員夢寐以求的研究課題。而北大團隊的這項工作實現(xiàn)了該領域的一項重大飛躍。

    在《細胞》雜志的這篇報道中，北大團隊巧妙地利用了卵細胞成熟、受精過程出現(xiàn)的獨特的結(jié)構——極體，它是卵細胞分裂的副產(chǎn)物，并且不參與卵細胞后續(xù)的正常發(fā)育過程。該團隊研究人員發(fā)現(xiàn)了一個新的方法，通過對極體的全基因組測序推斷出在受精卵中母源基因組的情況，從而選擇出一個正常的胚胎進行移植。

    除了在基礎研究中的重要意義，這項工作對于臨床上嚴重遺傳疾病的診斷和預防方面也有重要意義。這一方法能夠幫助醫(yī)生診斷出來自母親卵子或者父親**的遺傳病。喬杰教授解釋說：“今年是人類輔助生殖成功應用35周年，35年來IVF技術給無數(shù)家庭帶來了福音。不孕不育問題困擾著高達10%-15%的育齡夫婦，而IVF技術是解決不孕不育問題的重要方法之一。我們正在采用極體單細胞基因組測序技術去提高IVF的成功率，特別是對于高齡以及反復流產(chǎn)的婦女。”

    湯富酬教授進一步解釋說：“我們利用這一技術一箭雙雕地實現(xiàn)了兩個目標，既能夠檢測染色體異常也能夠檢測與遺傳疾病有關的DNA序列變異。這項技術有可能將試管嬰兒的活產(chǎn)成功率從目前的30%提高到60%.”

    目前，北大團隊仍在全力探索這項技術在基礎研究和臨床試驗中的應用潛力。

    通訊作者：湯富酬，北京大學生物動態(tài)光學成像中心；謝曉亮，北京大學生物動態(tài)光學成像中心和哈佛大學化學和生物化學系；喬杰，北京大學第三醫(yī)院