近日,來自劍橋大學(xué)等處的研究者通過研究發(fā)現(xiàn)了一種罕見的遺傳突變,其會促使病人發(fā)生嚴(yán)重的呼吸道感染以及肺部損傷;研究者同時還揭示了這些遺傳突變?nèi)绾斡绊憘€體免疫系統(tǒng)的分子機制,相關(guān)研究刊登于國際雜志Science上.

    研究者希望,當(dāng)前臨床上用于治療白血病的藥物或許也可以幫助個體來治療其疾病.文中研究者表示,這種遺傳突變會增加一種名為磷酸肌醇-3-激酶(PI3Kδ)的酶類的活性,這種酶類存在于免疫細(xì)胞中,而且可以調(diào)節(jié)免疫細(xì)胞的功能.然而PI3Kδ的不斷激活會損傷免疫細(xì)胞的正常功能,抑制其對感染產(chǎn)生有效的反應(yīng),因此,攜帶有特殊遺傳突變的病人往往遭受著嚴(yán)重以及容易復(fù)發(fā)的感染性疾病的折磨.

    Sergey Nejentsev教授表示,攜帶有這種特殊突變的病人的免疫細(xì)胞往往存在缺陷,因此防止他們感染的保護(hù)措施并不完備,而由這種突變引起的疾病,即活化PI3Kδ綜合征(Activated PI3Kδ-Syndrome,APDS)對病人影響很大.

    研究者未來會開發(fā)專門治療APDS的療法,目前臨床上用于治療白血病的藥物或許可已經(jīng)過特殊修飾來抑制PI3Kδ酶類.研究者Alison Condliffe表示,我們非常慶幸使用臨床治療白血病的藥物可以幫助治療APDS病人,我堅信終有一天會開發(fā)出更為有效的療法來幫助患者恢復(fù)免疫細(xì)胞的功能,降低患者的肺部感染和抑制肺部疾病的發(fā)生.

    盡管該疾病發(fā)生的分子機制尚不清楚,但研究者表示,他們將會深入研究該疾病的發(fā)病機制,相信在不久的將來就可以解開該疾病的神秘面紗了.