11月19日《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一項研究顯示，超過8%的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變。

    研究者對1120例兒童癌癥患者的腫瘤樣本和正常組織進行了DNA測序，發(fā)現(xiàn)8.5%的患者的正常組織攜帶生殖細胞系致病或可能致病突變，這些突變會導致癌癥風險增加。在這項研究之前，科學家普遍認為，兒童癌癥患者攜帶生殖細胞系突變是很罕見的，并且絕大部分生殖細胞系突變應該只存在于有癌癥家族史的兒童癌癥患者中。該研究顯示，超過一半的攜帶生殖細胞系突變的兒童沒有癌癥家族史。

    該研究對患者進行了全外顯子組測序，測序結果與癌癥相關的565個生殖細胞系突變基因相比對，對其中的60個常染色體顯性遺傳癌癥易感性綜合征基因進行了深度分析。

    該研究中有95例患者（8.5%）共攜帶該60個生殖細胞系基因突變中的21個基因突變。

    癌癥易感性基因生殖細胞系突變的頻率在不同類型的兒童患者中差異很大。在非中樞神經(jīng)系統(tǒng)實體瘤兒童患者中的突變率最高，達到16.7%;中樞神經(jīng)系統(tǒng)實體瘤兒童患者的突變率為9%,白血病兒童患者的突變率為4.4%.

    最常見的突變基因為TP53、APC、BRCA2、NF1、PMS2和RB1.此次一個比較意外的發(fā)現(xiàn)是，與乳腺癌和卵巢癌相關的BRCA1和BRCA2基因突變也在很多兒童癌癥患者中存在。而這些基因目前還不在兒童癌癥基因篩查的范圍內(nèi)。這些基因在兒童癌癥患者中的突變率提示應該注重這些基因突變對兒童的影響，加強后續(xù)研究。