11月19日《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一項(xiàng)研究顯示，超過8%的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變。

    研究者對(duì)1120例兒童癌癥患者的腫瘤樣本和正常組織進(jìn)行了DNA測(cè)序，發(fā)現(xiàn)8.5%的患者的正常組織攜帶生殖細(xì)胞系致病或可能致病突變，這些突變會(huì)導(dǎo)致癌癥風(fēng)險(xiǎn)增加。在這項(xiàng)研究之前，科學(xué)家普遍認(rèn)為，兒童癌癥患者攜帶生殖細(xì)胞系突變是很罕見的，并且絕大部分生殖細(xì)胞系突變應(yīng)該只存在于有癌癥家族史的兒童癌癥患者中。該研究顯示，超過一半的攜帶生殖細(xì)胞系突變的兒童沒有癌癥家族史。

    該研究對(duì)患者進(jìn)行了全外顯子組測(cè)序，測(cè)序結(jié)果與癌癥相關(guān)的565個(gè)生殖細(xì)胞系突變基因相比對(duì)，對(duì)其中的60個(gè)常染色體顯性遺傳癌癥易感性綜合征基因進(jìn)行了深度分析。

    該研究中有95例患者（8.5%）共攜帶該60個(gè)生殖細(xì)胞系基因突變中的21個(gè)基因突變。

    癌癥易感性基因生殖細(xì)胞系突變的頻率在不同類型的兒童患者中差異很大。在非中樞神經(jīng)系統(tǒng)實(shí)體瘤兒童患者中的突變率最高，達(dá)到16.7%;中樞神經(jīng)系統(tǒng)實(shí)體瘤兒童患者的突變率為9%,白血病兒童患者的突變率為4.4%.

    最常見的突變基因?yàn)門P53、APC、BRCA2、NF1、PMS2和RB1.此次一個(gè)比較意外的發(fā)現(xiàn)是，與乳腺癌和卵巢癌相關(guān)的BRCA1和BRCA2基因突變也在很多兒童癌癥患者中存在。而這些基因目前還不在兒童癌癥基因篩查的范圍內(nèi)。這些基因在兒童癌癥患者中的突變率提示應(yīng)該注重這些基因突變對(duì)兒童的影響，加強(qiáng)后續(xù)研究。