領導這一研究的是桑格研究院的Andy  Futreal教授，其它研究人員還包括新加坡**癌癥中心的鄭敏展教授等。

 

　　腎癌（carcinoma  of  kidney）又稱腎細胞癌，這種疾病無論體積大小，約80%的患者早期可無任何癥狀，只是在普查和因其他原因作體格檢查或B超檢查時才被發(fā)現(xiàn)其腎臟有占位病變或觸摸到腹部包塊，因此經(jīng)常容易被人忽略。隨著現(xiàn)代生活壓力，以及環(huán)境等各方面的原因，腎癌的發(fā)病率也在逐漸增加。

 

　　在這篇文章中，研究人員對257個病例展開的研究發(fā)現(xiàn)，當中有多達88個病例身上出現(xiàn)PRBM1變異的情況。在這之前被確認最常出現(xiàn)變異的是兩個分別名為VHL和SETD2的基因。這一PBRM1基因是轉(zhuǎn)錄調(diào)控中所涉及的SWI/SNF復合物的一個成員，在約40%的病例中發(fā)生突變，被認為是發(fā)揮了腫瘤抑制基因的功能。一項小鼠轉(zhuǎn)位子篩選研究中發(fā)現(xiàn)PBRM1曾被發(fā)現(xiàn)是胰腺癌中一個假定存在的癌癥基因。因此根據(jù)這些研究成果，研究人員將PBRM1明確地認定為一個主要癌癥基因。