資訊|論壇|病例

搜索

首頁(yè) 醫(yī)學(xué)論壇 專業(yè)文章 醫(yī)學(xué)進(jìn)展 簽約作者 病例中心 快問(wèn)診所 愛(ài)醫(yī)培訓(xùn) 醫(yī)學(xué)考試 在線題庫(kù) 醫(yī)學(xué)會(huì)議

您所在的位置:首頁(yè) > 專業(yè)交流 > 了解高免疫球蛋白D綜合征

了解高免疫球蛋白D綜合征

2019-03-18 17:16 閱讀:9705 來(lái)源:愛(ài)愛(ài)醫(yī) 作者:張艷凱 責(zé)任編輯:點(diǎn)滴管
[導(dǎo)讀] 高免疫球蛋白 D 綜合征(HIDS,MIM )是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,其特征是反復(fù)發(fā)熱,典型的與淋巴結(jié)病變、腹痛和血清多克隆免疫球蛋白 D(IGD)水平升高有關(guān)。HIDS 是主要的周期性發(fā)熱綜合征之一,是自身炎癥性疾病的一種。
高免疫球蛋白 D 綜合征(HIDS,MIM )是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,其特征是反復(fù)發(fā)熱,典型的與淋巴結(jié)病變、腹痛和血清多克隆免疫球蛋白 D(IGD)水平升高有關(guān)。HIDS 是主要的周期性發(fā)熱綜合征之一,是自身炎癥性疾病的一種。

圖片來(lái)源:123RF


病程與預(yù)后

一般來(lái)說(shuō),HID 患者的壽命是正常的,很少發(fā)生任何嚴(yán)重的身體并發(fā)癥,除了罕見(jiàn)的 AA 淀粉樣變的例外。然而,這些疾病可能會(huì)對(duì)生活質(zhì)量產(chǎn)生顯著的負(fù)面影響。盡管發(fā)作的頻率似乎隨著年齡的增長(zhǎng)而減少,而且有一些病例報(bào)告顯示患者在治療后進(jìn)入緩解期,周期性發(fā)熱發(fā)作通常是終生的。

治療目標(biāo)

治療的目的是減輕即時(shí)癥狀,以提高生活質(zhì)量和避免不必要的治療。淀粉樣變是一種嚴(yán)重的潛在并發(fā)癥,是相當(dāng)罕見(jiàn)的。用于控制癥狀的藥物也可以改善炎癥,并可能減輕炎癥的一些長(zhǎng)期影響,如淀粉樣變性的發(fā)展。缺乏風(fēng)險(xiǎn)足夠低的治療方法。預(yù)防發(fā)熱發(fā)作的干預(yù)措施是可行的,但與更高的不良事件風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)。

緩解癥狀:對(duì)發(fā)燒和相關(guān)癥狀的有癥狀治療是治療的主要重點(diǎn)之一,因?yàn)檫@種疾病主要影響生活質(zhì)量,很少導(dǎo)致嚴(yán)重的生理并發(fā)癥。

避免不必要的抗生素—在診斷之前,由于類似感染的發(fā)作癥狀,病人通常被給予抗生素治療。在診斷后,更高的開(kāi)始使用抗生素的門(mén)檻是合適的,特別是如果癥狀的時(shí)間和性質(zhì)與復(fù)發(fā)的發(fā)作相一致的話。然而,如果發(fā)作的癥狀或病程不典型,則應(yīng)評(píng)估患者的傳染性病因。

對(duì)癥治療

目前還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何普遍可靠的方法可以阻止或減輕發(fā)燒發(fā)作的癥狀。幾種藥物已被用于治療發(fā)熱發(fā)作和相關(guān)癥狀 (例如,關(guān)節(jié)痛/關(guān)節(jié)炎,(腹痛)有不同結(jié)果的。治療選擇應(yīng)該選擇副作用較小的方法,因?yàn)橛凶钚〉娘L(fēng)險(xiǎn)長(zhǎng)期后遺癥的疾病。有癥狀的治療是在病人典型的前驅(qū)癥狀的第一個(gè)跡象開(kāi)始的。這些可能包括鼻塞,喉痛,背痛,疲勞,眩暈,頭痛和行為改變。不治療也是一種選擇。如果早期開(kāi)始治療,而不是等到發(fā)燒和相關(guān)癥狀出現(xiàn),那么發(fā)作的癥狀就會(huì)明顯減弱。

非甾體消炎鎮(zhèn)痛藥可以減輕一些患者發(fā)燒的高度和持續(xù)時(shí)間,減輕了相關(guān)癥狀,非甾體抗炎藥被建議作為與 HID 發(fā)作相關(guān)的發(fā)熱和疼痛的一線治療,而不是口服糖皮質(zhì)激素,如果患者在這些發(fā)熱發(fā)作期間選擇癥狀處理。NSAID 用于預(yù)測(cè)癥狀的持續(xù)時(shí)間,通常為4到7天,間斷性治療可以無(wú)限期地持續(xù)下去,只要能預(yù)防癥狀的發(fā)作。

對(duì)于那些對(duì)非甾體消炎鎮(zhèn)痛藥物反應(yīng)微弱或不存在并愿意接受短期系統(tǒng)糖皮質(zhì)激素潛在副作用的患者,建議強(qiáng)的松或強(qiáng)的松龍(1毫克/公斤每日,口服,最高劑量60日根據(jù)病人的典型發(fā)作時(shí)間,持續(xù)4到7天。劑量根據(jù)前驅(qū)癥狀開(kāi)始時(shí)的單次劑量而變化,每天30毫克強(qiáng)的松,持續(xù)3天,然后一周的減量。 糖皮質(zhì)激素有眾所周知的副作用,可以出現(xiàn)短期的胃腸道并發(fā)癥和情緒紊亂;長(zhǎng)期使用可導(dǎo)致肌病,骨質(zhì)疏松,青光眼,血糖升高。

HID 的發(fā)熱發(fā)作和其他周期性發(fā)熱綜合征可能是由白細(xì)胞介素(IL)1水平升高引起的。白細(xì)胞介素1受體拮抗劑(IL-1RA)是 IL-1的生理抑制劑,也可能在 HIDS 發(fā)作期間升高。IL-1抑制劑包括阿納基拉與卡納庫(kù)馬。阿納基拉是一種短效 IL-1RA,每天服用一次。IL-1β 受體阻滯劑卡納庫(kù)馬起效慢,半衰期長(zhǎng)(每4-12周服用一次);因此,它可用于預(yù)防性治療,但不用于間斷性治療。這些藥物最常見(jiàn)最顯著的副作用包括過(guò)敏性反應(yīng)和免疫抑制會(huì)增加嚴(yán)重感染和惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。還可以出現(xiàn)注射部位反應(yīng)和癥狀,如頭痛,惡心,腹瀉,嘔吐,發(fā)燒,皮疹和關(guān)節(jié)痛,由于免疫調(diào)節(jié)作用。

預(yù)防止療

急性期反應(yīng)物和血清炎癥細(xì)胞因子(包括腫瘤壞死因子(TNF)α、白細(xì)胞介素(IL)1β 和 IL-6)升高提示全身炎癥過(guò)程在發(fā)熱發(fā)作時(shí)引起癥狀??{庫(kù)馬一種長(zhǎng)效抗 IL-1藥物,每1到3個(gè)月預(yù)防性地給予,是一種可以作為間斷性治療的替代方案。

對(duì)于使用這種生物制劑的病人,有兩點(diǎn)需要記?。喊l(fā)熱性攻擊的優(yōu)勢(shì)并不會(huì)導(dǎo)致長(zhǎng)期的后遺癥。大多數(shù)生物制劑都有嚴(yán)重感染的風(fēng)險(xiǎn);其他常見(jiàn)的不良反應(yīng)包括局部注射-部位反應(yīng),影響治療的耐受性。發(fā)熱是 HIDS 患者周期性發(fā)作的一種預(yù)期癥狀。然而,每一次新的發(fā)熱事件都必須評(píng)估是否有可能是生物制劑治療的患者感染的來(lái)源。

成功地管理有 HID 的兒童需要父母的合作和參與。干預(yù)的風(fēng)險(xiǎn)和好處必須加以權(quán)衡,隱睪告知患者和家庭成員需要了解良性預(yù)后,因?yàn)?HID 不會(huì)影響預(yù)期壽命,盡管它可以影響生活質(zhì)量(QOL),以及潛在的不利影響和有限的有效藥物干預(yù)的證據(jù)之間的權(quán)衡。父母對(duì)發(fā)作的一般時(shí)間和兒童癥狀的認(rèn)識(shí)可以幫助臨床醫(yī)生決定何時(shí)注意等待是合適的。


分享到:
  版權(quán)聲明:

  本站所注明來(lái)源為"愛(ài)愛(ài)醫(yī)"的文章,版權(quán)歸作者與本站共同所有,非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。

  本站所有轉(zhuǎn)載文章系出于傳遞更多信息之目的,且明確注明來(lái)源和作者,不希望被轉(zhuǎn)載的媒體或個(gè)人可與我們

  聯(lián)系z(mì)lzs@120.net,我們將立即進(jìn)行刪除處理

意見(jiàn)反饋 關(guān)于我們 隱私保護(hù) 版權(quán)聲明 友情鏈接 聯(lián)系我們

Copyright 2002-2024 Iiyi.Com All Rights Reserved