由Bellvitge生物醫(yī)學(xué)研究協(xié)會(huì)癌癥表觀遺傳與生物學(xué)研究組Manel Esteller領(lǐng)導(dǎo)的研究組，發(fā)表題為“DNA methylation profiling in the clinic: applications and challenges”的綜述文章，概況了近期在應(yīng)用表觀遺傳學(xué)研究方面的最新進(jìn)展，強(qiáng)調(diào)了這一領(lǐng)域的研究將能用于預(yù)測腫瘤的行為和弱點(diǎn)。相關(guān)成果發(fā)表在Nature Reviews Genetics上

    對于人類的各種疾病，尤其是癌癥，越來越需要更好的生物標(biāo)志物，用于疾病早期檢測。這些標(biāo)志物可以改善疾病的早期預(yù)防，診斷和預(yù)后效果。此外，通過標(biāo)志物，也有可能根據(jù)病人的特點(diǎn)，預(yù)測更有效的治療方法，這是眾所周知的個(gè)性化醫(yī)藥。

    與傳統(tǒng)方法互補(bǔ)的基因檢測方法可以改進(jìn)各種疾病的檢測方法，但在過去的十年里，表觀遺傳學(xué)很難用于幫助解決這些臨床上的問題，正如這篇綜述文章所提及的。表觀遺傳學(xué)是一門研究我們遺傳序列上的化學(xué)改變，以及相同調(diào)控蛋白的學(xué)科，最著名的表觀遺傳標(biāo)記就是在DNA中加入的甲基化基團(tuán)。

    研究報(bào)告指出，在過去十年，基于兩個(gè)基因：MGMT和GSTP1甲基化的兩項(xiàng)研究檢測，證明這兩個(gè)表觀遺傳修飾在預(yù)測腦癌是否對替莫唑胺藥物敏感，以及區(qū)分前列腺癌和良性增長等方面，發(fā)揮了關(guān)鍵的作用

    選擇怎樣的試劑決定了能獲得何種品質(zhì)的成像結(jié)果，Molecular Probes推出最新

    Esteller博士指出，“最令人興奮的是，研究人員目前正以一種快速的步伐，尋找能預(yù)測癌癥性能和弱點(diǎn)的新型表觀遺傳標(biāo)志物”。生物通

    從這個(gè)意義上，文章的另外一位作者引用了近期一項(xiàng)研究，在這項(xiàng)研究中研究人員找到了能預(yù)測對白血病新一代藥物反應(yīng)的基因的表觀遺傳改變，繪制DNA甲基化模式的圖譜也將能找到之前發(fā)現(xiàn)預(yù)后不良的腫瘤類型。

    除此之外，表觀遺傳也用在了新生兒疾病篩選方面，據(jù)Genome Research最新報(bào)道，研究人員成功從疾病篩查（Guthrie卡）得到了表觀遺傳學(xué)信息，使人們可以回顧出生時(shí)的表觀基因組。

    近五十年來，將新生兒的血樣點(diǎn)在濾紙上做疾病篩查（Guthrie卡）逐漸成為常規(guī)檢查步驟，自2000年以來美國已有超過90%的新生兒創(chuàng)立了各自的Guthrie卡。研究人員從Guthrie卡中純化到了基因組DNA，并進(jìn)行了DNA甲基化譜分析，研究證實(shí)能夠從Guthrie卡的樣品中得到高質(zhì)量的甲基化數(shù)據(jù)（與新鮮樣品相比）。

    Guthrie卡甲基化譜分析是存檔血樣新的強(qiáng)大用途，能夠提供豐富的表觀遺傳學(xué)和疾病相關(guān)信息，包含著人體的健康線索。