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白血病相關(guān)的基因突變或影響兒童的機(jī)體發(fā)育

2014-03-17 10:59 閱讀:1673 來源:醫(yī)脈通 責(zé)任編輯:李思杰
[導(dǎo)讀] 近日,一項(xiàng)刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究論文中,來自倫敦癌癥研究所的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn),和兒童白血病相關(guān)的基因突變(DNA甲基轉(zhuǎn)移酶基因突變)或許會影響患者的生長和智力發(fā)育,早在之前研究者就發(fā)現(xiàn)了DNA甲基轉(zhuǎn)移酶基因(DNMT3A)的突變和兒

    近日,一項(xiàng)刊登在國際雜志Nature Genetics上的研究論文中,來自倫敦癌癥研究所的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn),和兒童白血病相關(guān)的基因突變(DNA甲基轉(zhuǎn)移酶基因突變)或許會影響患者的生長和智力發(fā)育,早在之前研究者就發(fā)現(xiàn)了DNA甲基轉(zhuǎn)移酶基因(DNMT3A)的突變和兒童白血病相關(guān)。

    所有的兒童均比其同齡兒童身高高,其具有類似的面部特征以及智力障礙,這些遺傳突變并沒有在其父母機(jī)體中出現(xiàn),所有兒童的病癥均為DNMT3A過度發(fā)育綜合征;研究者開展這項(xiàng)研究旨在鑒別出引發(fā)這些兒童發(fā)育障礙的原因,DNMT3A基因?qū)τ趦和l(fā)育至關(guān)重要,因?yàn)槠淇梢詫⒓谆鶚?biāo)記添加于DNA上從而來確定哪些基因何時處于活性狀態(tài)。

    令研究者感興趣的是DNMT3A的突變僅僅發(fā)生在白血病患兒的機(jī)體中,而且在白血病患兒中的突變和在DNMT3A過度發(fā)育綜合征患者中的突變并不一樣。文章中研究者對152個DNMT3A過度發(fā)育綜合征障礙患兒和其父母進(jìn)行分析研究發(fā)現(xiàn)了一些新型遺傳突變,研究者Nazneen Rahman教授表示,DNMT3A突變可以作為一種新型的人類發(fā)育障礙的原因,而本文的研究對于揭示患者出現(xiàn)發(fā)育障礙的原因也非常關(guān)鍵。

    由于突變在兒童機(jī)體中出現(xiàn)的比率較高,而且并不是由父母遺傳而來,因此家庭中其他兒童的發(fā)病風(fēng)險似乎非常低;研究者希望鑒別出的新型遺傳突變?yōu)楦玫亟沂緜€體發(fā)育障礙以及開發(fā)新型的療法提供一定的思路和研究基礎(chǔ)。


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