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神經(jīng)纖維瘤?。á裥停?br />
第17對(duì)染色體長(zhǎng)臂異常,常染色體顯性遺傳性疾病
腦部可見視神經(jīng)及其它部位膠質(zhì)瘤,基底節(jié)和白質(zhì)可見錯(cuò)構(gòu)瘤樣改變
蝶骨翼發(fā)育不全
周圍神經(jīng)多發(fā)從狀或散在的神經(jīng)纖維瘤
皮膚見咖啡斑
神經(jīng)纖維瘤病I型
von Recklinghausen's病
NF-1一般認(rèn)為第17對(duì)常染色體的顯性遺傳,青少年起病。男性多于女性。
多系統(tǒng)受累,典型的三聯(lián)征為:中樞神經(jīng)及末梢神經(jīng)多發(fā)性腫瘤;皮膚的牛奶咖啡色素斑;血管、內(nèi)臟損害。
中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤表現(xiàn): 表現(xiàn)為膠質(zhì)瘤、腦膜瘤、神經(jīng)纖維瘤等; 膠質(zhì)瘤好發(fā)部位為視束、下丘腦、腦干,NF-1 病人6%——58%的伴發(fā)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤
骨關(guān)節(jié)受累:表現(xiàn)為骨缺陷,扁平顱底,蝶骨大翼發(fā)育不全,1/3——1/2的病人表現(xiàn)為脊柱側(cè)彎畸形
神經(jīng)纖維瘤病還可累及皮膚組織、骨、軟骨、腎、胃腸道、生殖道和肺等部位。
其臨床表現(xiàn)依據(jù)病變位置不同而不同。
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