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唐氏篩查

2011-07-14 17:59 閱讀:4191 來源:愛愛醫(yī) 作者:q****e 責任編輯:qionghe
[導讀] 1,什么人需要做唐篩: 唐氏綜合征和神經管缺陷是國家衛(wèi)計委在全國范圍內推薦的產前篩查的兩個病種。近年研究表明,80%的21三體患兒其母親年齡在35歲以下。目前的產前篩查策略是無論孕婦的年齡高低及其是否有異常妊娠史,均應常規(guī)進行唐氏綜合征和神經管缺

    1,什么人需要做唐篩:

    唐氏綜合征和神經管缺陷是國家衛(wèi)計委在全國范圍內推薦的產前篩查的兩個病種。近年研究表明,80%的21三體患兒其母親年齡在35歲以下。目前的產前篩查策略是無論孕婦的年齡高低及其是否有異常妊娠史,均應常規(guī)進行唐氏綜合征和神經管缺陷的血清學篩查,陽性者再做產前診斷,以最大限度的降低出生缺陷率。

    雖然唐氏綜合征的危險因素隨母親的年齡大于35歲而增加(隨著母親年齡的增高,卵子在減數分裂時發(fā)生染色體不分離的可能性越大,容易娩出染色體異常胎兒)但是大部分的唐氏嬰兒的母親年齡小于35歲,而且,70%唐氏嬰兒不是因為母親的年齡所決定。 美國目前的做法是35歲以下者建議先做母血產前篩查,35歲以上者則建議直接抽絨毛或者羊水做產前診斷。 在我國,部分地區(qū)已經常規(guī)免費在做,但通常孕婦年齡在18歲以下及35歲以上的都應該做。

    2,何時進行唐篩以及怎樣理解陽性結果:

    孕14—20周內的孕婦,經知情同意,抽取空腹靜脈血2-3ml,注入不含防凝劑的干燥試管,立即離心,把上清液移入離心管中,密閉-20℃冰凍保存送檢。同時采集孕婦詳實的末次月經時間、出生日期、體重、1型糖尿病患病情況、是否吸煙、胎兒數量、不良孕產史、聯(lián)系方式等信息。

    因為唐篩風險值是由專門的軟件在接受了年齡、孕周、化驗結果后根據一定的計算公式計算出來的,故采集的以上信息準確性就非常關鍵,特別是孕周,一般都是先做B超,看看胎兒的雙頂徑來確定孕周。此外,第一次B超測量的孕囊或胚芽大小,對照早期妊娠天數表,胚芽越小越準,上下浮動一般只一兩天(好比一兩歲的小孩,長的都差不多高,長到20歲,年齡相同,身高就相差很大了)。還有一種較準確推算孕周方式是部分計劃妊娠的孕婦,能記住受孕日,當天或第二天,當然要加2周是我們常說的孕周。

    唐氏篩查分為早期篩查和中期篩查,孕早期進行NT+PAPP-A或PAPP-A+β-HCG,孕中期AFP+β-HCG+游離E3+inhibinA,(現(xiàn)在大多數醫(yī)院應用的雙聯(lián)檢之測,即AFPHCG,也有應用三聯(lián)的,即AFPHCGuE2,兩相結果差異很大,還有的是軟件內樣本量也決定敏感度、陽性檢出率、真陽性率等,故首次檢查陽性時,建議重新評估上述內容,確定結果。)-------如果早期篩查高風險,則需要行中期篩查;仍為高風險,則需要行產前診斷,查胎兒染色體;如中孕篩查為低風險,則僅需要行胎兒遺傳學超聲篩查,如果發(fā)現(xiàn)超聲軟指標異常,則需要行產前診斷,查胎兒染色體;如果超聲未見異常,則只需定期產檢。

    3,羊水穿刺檢查:

    羊水穿刺時考慮因素為三方面:一是有足夠大的羊水池,穿刺時胎兒比較安全;其二是可以獲得足量的易于培養(yǎng)的胎兒脫落細胞,保證染色體的分析(有資料顯示進行羊水細胞培養(yǎng),通常16-17周的羊水,成功率只有90% ,最好的時間是20W左右,成功率最高,98%);其三,在安全的前提下,能早做診斷便也能早處理,也有助于緩解孕婦的等待焦慮。實際上,現(xiàn)在羊水穿刺都是在B超監(jiān)測下進行的,對胎兒和大人來說都比較安全的。

    4,其他相關認識:

    ①,唐篩的普及不是因為它那么高的假陽性率,而是唐氏兒對家庭和社會的負擔太嚴重。而目前還沒有一個比現(xiàn)行手段更好的辦法來解決這個問題。 話說胎兒畸形不發(fā)生在你身上那么就算是二分之一也跟你沒關系,但一旦發(fā)生在你身上,那就是百分之百。

    ②,試管嬰兒需不需要做唐篩:有報道,試管嬰兒與自然妊娠相比較,自然組畸形率 2.3%,試管嬰兒組2,5%,無統(tǒng)計學差異,故都需要做。但如生殖中心在做試管嬰兒時,在前基因診斷時已經做了更準確的熒光原位雜交的檢測,其中就包含唐氏篩查的13,18,21,還有X,Y、那就不用再做唐氏篩查了。

    ③, 如上所說,風險值是輸入數據軟件自動計算生成,而現(xiàn)不少醫(yī)院還缺乏多胎唐篩的計算軟件,如果用單胎的方法及標準就沒多大意義了。

    ④,同一份血清,采用不同的檢測方法及不同廠家的試劑,得出的實際定量值均會不同。沒有萬能的數據庫可適用不同的試劑。

    ⑤,在10+3周~13+6周(頂臀長大約36~86mm)進行的NT(頸后透明帶)檢查在篩查唐氏綜合癥中的作用被提高。NT增厚在診斷21三體,18三體,13三體中的敏感性約為70% 。故18-三體或21三體高風險,需做羊水穿刺或臍血穿刺。NTD高風險的孕婦,一般就是讓她們孕期增加B超的次數,通過超聲檢查或者磁共振來排查,單純的NTD高風險做羊水檢查的較少。

    ⑥,唐氏篩查是概率檢查,無論高危還是低危均不能被認為是一定發(fā)生還是一定不發(fā)生。當然,一定要確定,羊水穿刺染色體檢查最為直接準確。

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