資訊|論壇|病例

搜索

首頁 醫(yī)學(xué)論壇 專業(yè)文章 醫(yī)學(xué)進(jìn)展 簽約作者 病例中心 快問診所 愛醫(yī)培訓(xùn) 醫(yī)學(xué)考試 在線題庫 醫(yī)學(xué)會議

您所在的位置:首頁 > 精神科醫(yī)學(xué)進(jìn)展 > 尋找潛在病因:自閉癥譜系障礙

尋找潛在病因:自閉癥譜系障礙

2013-09-12 09:21 閱讀:1145 來源:醫(yī)脈通 責(zé)任編輯:李思杰
[導(dǎo)讀] 據(jù)8月28日《自然》(Nature2013Aug28)發(fā)表的研究稱,來自北卡羅來納大學(xué)醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn),拓?fù)洚悩?gòu)酶(topoisomerase)出現(xiàn)問題會對大腦發(fā)育背后的遺傳機(jī)器產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響,可能導(dǎo)致自閉癥譜系障礙(ASD)。這一發(fā)現(xiàn)是人們在探求自閉癥背后環(huán)境因素研究

    據(jù)8月28日《自然》(Nature2013Aug28)發(fā)表的研究稱,來自北卡羅來納大學(xué)醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn),拓?fù)洚悩?gòu)酶(topoisomerase)出現(xiàn)問題會對大腦發(fā)育背后的遺傳機(jī)器產(chǎn)生深遠(yuǎn)的影響,可能導(dǎo)致自閉癥譜系障礙(ASD)。這一發(fā)現(xiàn)是人們在探求自閉癥背后環(huán)境因素研究中取得的一項(xiàng)重大進(jìn)展。
 


    主要研究者、北卡羅來納大學(xué)細(xì)胞生物學(xué)和生理學(xué)系及神經(jīng)科學(xué)中心副教授MarkZylka博士及其同事在研究托泊替康(topotecan,一種化療用拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制藥物)時,非常偶然地獲得了這一研究發(fā)現(xiàn)。在研究這一藥物對于小鼠和人源性神經(jīng)細(xì)胞的影響時,他們注意到藥物往往會干擾那些極長(由許多DNA堿基對構(gòu)成)的基因的正常功能。

    事實(shí)上,在超過300個與自閉癥相關(guān)的基因中,有近50個基因被托泊替康所抑制。廣泛地影響如此多的基因(即便是影響程度很?。惨馕吨?dāng)個體在大腦發(fā)育過程中接觸到一種拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑時,有可能會經(jīng)歷因單個缺陷基因而罹患ASD的個體中所能看到的相當(dāng)?shù)纳窠?jīng)學(xué)效應(yīng)。

    研究小組隨后確立了許多自閉癥相關(guān)基因都極長這一偶然發(fā)現(xiàn)的聯(lián)系。Zylka說:“當(dāng)我們獲得這一重大發(fā)現(xiàn)時,我們認(rèn)識到許多受到抑制的基因都是極長的自閉癥基因。”

    “我們的研究表明了如果拓?fù)洚悩?gòu)酶受到損傷,可能發(fā)生的情況其影響有多大。抑制這些酶有可能深遠(yuǎn)地影響神經(jīng)發(fā)育——或許比與自閉癥相關(guān)的任何一個基因發(fā)生突變所造成的影響要大得多。”

    “這有可能指明了自閉癥的一個環(huán)境元件。在子宮中短期接觸一種拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑有可能會影響大腦發(fā)育的關(guān)鍵時期,對大腦造成長期效應(yīng)。”

    這些研究發(fā)現(xiàn)還可能幫助生成一個統(tǒng)一理論來解釋自閉癥相關(guān)基因的運(yùn)作機(jī)制。這樣的基因中大約有20%與突觸相關(guān),另外20%與基因轉(zhuǎn)錄像關(guān)。Zylka說,這項(xiàng)研究架起了連接這兩組基因的橋梁,它表明正在轉(zhuǎn)錄的長突觸基因出現(xiàn)問題會損傷個體構(gòu)建突觸的能力。

    “我們的研究發(fā)現(xiàn)有潛力將這兩類基因:突觸基因和轉(zhuǎn)錄調(diào)控子連接到一起。它或許最終能夠解釋大量自閉癥病例背后的生物學(xué)機(jī)制。”

    拓?fù)洚悩?gòu)酶存在于所有的人類細(xì)胞中。它們的主要功能是在DNA盤旋過緊時解開DNA,DNA盤旋過緊是一種可干擾重要生物學(xué)過程的常見情況。大多數(shù)的已知拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制化學(xué)物質(zhì)都被用作為化療藥物。

    “如果環(huán)境中存在像這樣的其他化合物,那么鑒別出它們則顯得相當(dāng)重要。這的確激勵了我們迅速采取行動,鑒別具有相似效應(yīng)的其他藥物或環(huán)境化合物——從而使得孕婦能夠避免接觸這些化合物。”Zylka指出。


分享到:
  版權(quán)聲明:

  本站所注明來源為"愛愛醫(yī)"的文章,版權(quán)歸作者與本站共同所有,非經(jīng)授權(quán)不得轉(zhuǎn)載。

  本站所有轉(zhuǎn)載文章系出于傳遞更多信息之目的,且明確注明來源和作者,不希望被轉(zhuǎn)載的媒體或個人可與我們

  聯(lián)系zlzs@120.net,我們將立即進(jìn)行刪除處理

意見反饋 關(guān)于我們 隱私保護(hù) 版權(quán)聲明 友情鏈接 聯(lián)系我們

Copyright 2002-2024 Iiyi.Com All Rights Reserved