戈謝?。℅aucher's disease）是最常見(jiàn)的一種溶酶體貯積癥，屬遺傳代謝?。↖CD-10-E），以常染色體隱性方式遺傳。國(guó)外人群戈謝病患病率約為十萬(wàn)分之一，在猶太人中常見(jiàn)（發(fā)病率約為千分之一）。戈謝病因位于1號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的葡萄糖腦苷脂酶基因的突變，造成體內(nèi)該酶的缺乏，細(xì)胞內(nèi)脂類分子無(wú)法正常代謝而堆積在溶酶體中，導(dǎo)致各種臨床表現(xiàn)。本文重點(diǎn)介紹戈謝病的臨床診治。

    一、戈謝病的臨床表現(xiàn)

    戈謝病屬多系統(tǒng)疾病， 可以在不同年齡發(fā)病，疾病進(jìn)展的嚴(yán)重性和速度可以各不相同。戈謝病臨床上可分為三型。
 

    1.I型戈謝病：非神經(jīng)病變型。此型最常見(jiàn)。兒童期或成人發(fā)病，智力及運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)功能一般不受影響。I型戈謝病主要表現(xiàn)為肝脾腫大、腹痛、骨病、血小板減少、貧血、生長(zhǎng)遲緩、淤血/出血、疲乏、骨痛/骨危象。根據(jù)臨床癥狀及治療早晚預(yù)后不一。I型戈謝病一般可存活至成人，但如不及時(shí)治療常遺留骨骼病變等不可逆改變。

 

   2.II型戈謝?。杭毙陨窠?jīng)病變型。一般生后6個(gè)月發(fā)病。II型戈謝病主要臨床表現(xiàn)為內(nèi)斜視、頸后屈、大拇指包在四指中、內(nèi)臟器官腫大、惡液質(zhì)等。II型戈謝病一般2歲前死亡。
 

    3.III型戈謝?。郝陨窠?jīng)病變型。兒童期或成人發(fā)病，兒童發(fā)病多見(jiàn)。III型戈謝病主要臨床特點(diǎn)為嚴(yán)重的早期發(fā)作、進(jìn)展性發(fā)育遲緩、動(dòng)眼神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙、貧血、血小板減少、內(nèi)臟腫大、骨病。III型戈謝病可存活至十幾歲或成人，但常有嚴(yán)重病變。

    二、戈謝病的診斷及預(yù)防

    根據(jù)臨床表現(xiàn)、骨髓涂片發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞進(jìn)行初步診斷，通過(guò)血液中酶學(xué)檢測(cè)進(jìn)行確診，基因檢測(cè)也可確診戈謝病。目前，北京協(xié)和醫(yī)院和上海新華醫(yī)院等醫(yī)院均可進(jìn)行戈謝病的確診。

    避免近親結(jié)婚、對(duì)有戈謝病患者生育史的夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可避免再次生育戈謝病患者。

    三、戈謝病的治療

    目前治療I型戈謝病最有效的方法是葡糖腦苷脂酶（伊米苷酶注射液）替代療法，此藥已在我國(guó)藥監(jiān)局注冊(cè)并上市。

    骨髓移植治療戈謝病尚無(wú)確切療效的報(bào)道。對(duì)于脾臟增大的戈謝病患者，不建議進(jìn)行全脾切除。多項(xiàng)報(bào)道顯示，單純依賴脾切除來(lái)緩解癥狀，會(huì)加速患者骨骼出現(xiàn)不可逆性改變，如出現(xiàn)股骨頭壞死等。