復(fù)旦大學(xué)6日披露，由該校和哈佛大學(xué)共同領(lǐng)銜的一項合作研究“HFM1基因突變導(dǎo)致隱性遺傳卵巢早衰”，首次在卵巢早衰病人中發(fā)現(xiàn)了減數(shù)分裂基因中的突變可以導(dǎo)致該病。

    該項研究為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發(fā)生機(jī)理，以及闡明該病的臨床高度異質(zhì)性和遺傳病因復(fù)雜性開辟了一個新的研究途徑。相關(guān)假說歷經(jīng)10年終于在小鼠動物模型和卵巢早衰病患中都得到了證實。

    卵巢早衰通常是指女性40歲之前閉經(jīng)，伴有高卵泡**素和低雌激素水平。該病因復(fù)雜，受遺傳因素的影響，且臨床高度異質(zhì)。國際醫(yī)學(xué)界認(rèn)為，目前已發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種基因通過不同的作用機(jī)制和致病途徑影響卵巢功能。

    最近的研究發(fā)現(xiàn)，卵巢發(fā)育需要若干基因通過多種途徑發(fā)揮作用，并相互協(xié)調(diào)，不同基因的突變可能通過累積效應(yīng)或級聯(lián)反應(yīng)導(dǎo)致卵巢功能的完全喪失。這些基因分布于X染色體和常染色體，目前，國際醫(yī)學(xué)界對這些基因的認(rèn)識還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，許多通過動物模型發(fā)現(xiàn)的候選基因在人體中的作用還未得到證實。

    校方透露，該論文的通信作者——復(fù)旦大學(xué)特聘教授吳柏林，是哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院研究員。

    美國哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院波士頓兒童醫(yī)院學(xué)術(shù)院長歐拉帕拉特教授認(rèn)為，復(fù)旦大學(xué)是基因組學(xué)和兒童健康研究領(lǐng)域的重鎮(zhèn)，相關(guān)成果反映了哈佛大學(xué)與復(fù)旦大學(xué)的愈加緊密的合作關(guān)系。

    這項合作研究還包括了**105醫(yī)院、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院和復(fù)旦大學(xué)生物醫(yī)學(xué)研究院等國內(nèi)數(shù)家單位。研究成果“HFM1基因突變導(dǎo)致隱性遺傳卵巢早衰”6日發(fā)表在國際權(quán)威科學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(《The New England Journal of Medicine》)上。